Kwasica izowalerianowa (IVA) jest rzadką, ale potencjalnie poważną chorobą dziedziczną. Oznacza to, że organizm nie jest w stanie przetworzyć aminokwasu leucyny (aminokwasy są „budulcem” białka). Powoduje to szkodliwe gromadzenie się substancji we krwi i moczu.
Zwykle nasz organizm rozkłada pokarmy białkowe, takie jak mięso i ryby, na aminokwasy. Wszelkie niepotrzebne aminokwasy są zwykle rozkładane i usuwane z organizmu.
Niemowlęta z IVA nie są w stanie w pełni rozłożyć aminokwasu leucyny.
Zwykle leucyna jest rozkładana na substancję zwaną kwasem izowalerianowym, która jest następnie przekształcana w energię. Niemowlęta z IVA nie mają enzymu rozkładającego kwas izowalerianowy, co prowadzi do szkodliwie wysokiego poziomu tej substancji w organizmie.
Diagnozowanie IVA
W wieku około 5 dni dzieciom oferuje się teraz badanie przesiewowe noworodków w celu sprawdzenia, czy mają IVA. Obejmuje to nakłucie pięty dziecka, aby pobrać krople krwi do badania.
W przypadku zdiagnozowania IVA leczenie można rozpocząć od razu, aby zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań. Leczenie obejmuje specjalną dietę, porady, a czasem leki.
Dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu większość dzieci z IVA jest w stanie żyć zdrowo. Jednak leczenie IVA należy kontynuować do końca życia.
Bez leczenia u niektórych dzieci mogą wystąpić ciężkie i zagrażające życiu objawy, w tym drgawki (napady) lub zapadnięcie w śpiączkę . Niektóre dzieci z nieleczoną IVA są również narażone na uszkodzenie mózgu i opóźnienie rozwoju.
Objawy IVA
Objawy IVA nie są takie same dla wszystkich osób z tą chorobą, a niektóre osoby mogą mieć cięższe lub częstsze objawy.
Objawy pojawiają się czasami w ciągu pierwszych kilku dni lub tygodni po urodzeniu i mogą obejmować:
- rozwija charakterystyczny zapach „spoconych stóp”
- słabe karmienie lub utrata apetytu
- utrata masy ciała
Niemowlęta z IVA mogą również mieć epizody znane jako kryzys metaboliczny. Objawy kryzysu metabolicznego obejmują:
- brak energii
- wymioty
- drażliwość
- trudności w oddychaniu
Ważne jest, aby natychmiast uzyskać pomoc medyczną, jeśli u dziecka wystąpią objawy kryzysu metabolicznego.
W niektórych przypadkach kryzys metaboliczny może zostać wywołany w późniejszym dzieciństwie przez infekcję lub chorobę. Szpital powinien przekazać Ci instrukcje postępowania w nagłych wypadkach, których należy przestrzegać w przypadku choroby dziecka, co pomoże zapobiec wystąpieniu tych objawów.
Leczenie IVA
Dieta
Dzieci z rozpoznaniem IVA kierowane są do specjalisty dietetyka metabolicznego i otrzymują dietę niskobiałkową. Ma to na celu zmniejszenie ilości leucyny, którą otrzymuje dziecko.
Należy ograniczyć żywność wysokobiałkową, w tym:
- mięso
- ryba
- mleko i produkty mleczne
- jajka
- impulsy
- orzechy
Twój dietetyk udzieli szczegółowych porad i wskazówek, ponieważ Twoje dziecko nadal potrzebuje niektórych z tych pokarmów dla zdrowego wzrostu i rozwoju.
Mleko matki i normalne mleko dla niemowląt zawierają zbyt dużo leucyny, dlatego należy je odmierzać i ograniczać zgodnie z zaleceniami dietetyka. Specjalny preparat zastępuje brakującą pierś lub mleko dla niemowląt. Zawiera wszystkie witaminy, minerały i inne aminokwasy, których potrzebuje Twoje dziecko.
Osoby z IVA muszą przez resztę życia przestrzegać zmodyfikowanej diety, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia kryzysu metabolicznego. Gdy Twoje dziecko będzie starsze, w końcu będzie musiało nauczyć się kontrolować swoją dietę i pozostawać w kontakcie z dietetykiem w celu uzyskania porady i monitorowania.
Lek
Twojemu dziecku może zostać przepisany lek, który pomoże usunąć nadmiar kwasu izowalerianowego. Będzie to:
- L-karnityna
- glicyna
Czasami oba leki są przepisywane razem. Leki na IVA należy przyjmować regularnie, zgodnie z zaleceniami lekarza. Oba są przyjmowane doustnie.
Leczenie w nagłych wypadkach
Jeśli u Twojego dziecka rozwinie się infekcja, na przykład wysoka temperatura lub przeziębienie , zwiększa się ryzyko wystąpienia kryzysu metabolicznego. Ryzyko można zmniejszyć, przechodząc na dietę awaryjną, gdy są chorzy.
Twój dietetyk udzieli szczegółowych instrukcji, ale celem jest zastąpienie mleka i żywności zawierającej białko specjalnymi napojami o wysokiej zawartości cukru. Nadal należy przyjmować leki normalnie.
Twój dietetyk może dostarczyć Ci sondę do karmienia (zgłębnik nosowo-żołądkowy) i pokazać, jak bezpiecznie z niej korzystać. Może to być przydatne w nagłych przypadkach, jeśli dziecko nie karmi się dobrze, gdy jest chore.
Jeśli Twoje dziecko nie może powstrzymać się od karmienia w nagłych wypadkach lub ma powtarzającą się biegunkę , skontaktuj się z zespołem metabolicznym w szpitalu, aby poinformować je, że idziesz prosto naoddział ratunkowy. Powinieneś także otrzymać ulotkę, którą możesz zabrać ze sobą w nagłych przypadkach, na wypadek, gdyby lekarze nie widzieli wcześniej IVA.
W szpitalu dziecko może być monitorowane i leczone płynami dożylnymi (podawanymi bezpośrednio do żyły).
Powinieneś także zabrać dziecko do szpitala, jeśli wystąpią objawy kryzysu metabolicznego, takie jak drażliwość, utrata energii lub trudności w oddychaniu.
Jak jest dziedziczona funkcja IVA
Zmiana genetyczna (mutacja) odpowiedzialna za IVA jest przekazywana przez rodziców, którzy zwykle nie mają żadnych objawów choroby.
Dziecko musi otrzymać 2 kopie zmutowanego genu, aby rozwinąć chorobę – 1 od matki i 1 od ojca (dziedziczenie autosomalne recesywne). Jeśli dziecko otrzyma tylko 1 dotknięty gen, będzie po prostu nosicielem IVA i samo nie będzie miało tego schorzenia.
Jeśli jesteś nosicielką zmienionego genu i masz dziecko z partnerem, który również jest nosicielem, Twoje dziecko ma:
- 1 do 4 szans na rozwój choroby
- szansa 1 na 2 bycia nosicielem IVA
- szansa 1 do 4 na otrzymanie pary normalnych genów
Chociaż nie można zapobiec IVA, ważne jest, aby powiadomić położną i lekarza, czy masz rodzinną historię choroby. Wszelkie dalsze dzieci, które masz, mogą zostać przebadane pod kątem choroby tak szybko, jak to możliwe i otrzymać odpowiednie leczenie.
Możesz również rozważyć poradnictwo genetyczne w celu uzyskania wsparcia, informacji i porady na temat chorób genetycznych.