Mastocytoza

Mastocytoza to rzadka choroba spowodowana nadmierną liczbą komórek tucznych gromadzących się w tkankach organizmu.

Istnieją 2 główne typy mastocytozy:

  • mastocytoza skórna, która dotyka głównie dzieci – gdzie komórki tuczne gromadzą się w skórze, ale nie występują w dużych ilościach w innych częściach ciała
  • mastocytoza układowa, która dotyka głównie osoby dorosłe – gdzie komórki tuczne gromadzą się w tkankach ciała, takich jak skóra, narządy wewnętrzne i kości

Istnieje również kilka podtypów mastocytozy układowej, w zależności od objawów.

Komórki tuczne

Komórki tuczne są produkowane w szpiku kostnym, gąbczastej tkance znajdującej się w pustych centrach niektórych kości i żyją dłużej niż normalne komórki. Są ważną częścią układu odpornościowego i pomagają zwalczać infekcje.

Kiedy komórki tuczne wykryją substancję wywołującą reakcję alergiczną (alergen), uwalniają histaminę i inne substancje chemiczne do krwiobiegu.

Histamina powoduje rozszerzenie naczyń krwionośnych oraz swędzenie i obrzęk otaczającej skóry. Może również powodować gromadzenie się śluzu w drogach oddechowych, które stają się węższe.

Objawy mastocytozy

Objawy mastocytozy mogą się różnić w zależności od rodzaju.

Mastocytoza skórna

Najczęstszym objawem mastocytozy skórnej są nieprawidłowe narośle (zmiany) na skórze, takie jak guzy i plamy, które mogą tworzyć się na ciele, a czasem tworzyć pęcherze.

Mastocytoza układowa

Niektóre osoby z mastocytozą układową mogą doświadczać epizodów ciężkich objawów trwających 15-30 minut, często z określonymi czynnikami wyzwalającymi, takimi jak wysiłek fizyczny lub stres. Wiele osób nie ma żadnych problemów.

Podczas odcinka możesz mieć:

Istnieją 3 podtypy mastocytozy układowej. Oni są:

  • powolna mastocytoza – objawy są zwykle łagodne do umiarkowanych i różnią się w zależności od osoby; powolna mastocytoza stanowi około 90% przypadków mastocytozy układowej u dorosłych
  • agresywna mastocytoza – polegająca na namnażaniu się komórek tucznych w narządach, takich jak śledziona, wątroba i układ pokarmowy; objawy są bardziej rozległe i ciężkie, chociaż zmiany skórne występują rzadziej
  • układowa mastocytoza z towarzyszącą chorobą krwi (hematologiczną) – w przypadku gdy rozwija się również stan, który atakuje komórki krwi, taki jak przewlekła białaczka

Ciężka reakcja alergiczna

Osoby z mastocytozą mają zwiększone ryzyko wystąpienia ciężkiej i zagrażającej życiu reakcji alergicznej. Jest to znane jako anafilaksja .

Zwiększone ryzyko anafilaksji jest spowodowane nieprawidłowo dużą liczbą komórek tucznych i ich potencjałem do uwalniania dużych ilości histaminy do krwi.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na mastocytozę, może być konieczne posiadanie autostrzykawki z adrenaliną, która może być stosowana w leczeniu objawów anafilaksji .

Przeczytaj więcej o objawach mastocytozy .

Przyczyny mastocytozy

Przyczyna lub przyczyny mastocytozy nie są w pełni znane, ale uważa się, że istnieje związek ze zmianą genów znaną jako mutacja KIT.

Mutacja KIT sprawia, że komórki tuczne są bardziej wrażliwe na działanie białka sygnalizacyjnego zwanego czynnikiem komórek macierzystych (SCF).

SCF odgrywa ważną rolę w stymulowaniu produkcji i przeżycia niektórych komórek, takich jak komórki krwi i komórki tuczne, w szpiku kostnym.

W nielicznych przypadkach mastocytozy wydaje się, że mutacja KIT jest przekazywana przez rodziny. Jednak w większości przypadków mutacja następuje bez wyraźnego powodu.

Diagnozowanie mastocytozy

Fizyczne badanie skóry jest pierwszym etapem rozpoznania mastocytozy skórnej.

Lekarz rodzinny dziecka lub specjalista ds.skóry (dermatolog) może pocierać dotknięte obszary skóry, aby sprawdzić, czy nie są zaczerwienione, zaognione i swędzące. Jest to znane jako znak Dariera.

Zazwyczaj można potwierdzić diagnozę, wykonując biopsję , podczas której pobiera się niewielką próbkę skóry i sprawdza pod kątem komórek tucznych.

Następujące testy są powszechnie stosowane w celu wykrycia mastocytozy układowej:

  • badania krwi – w tym pełna morfologia krwi (FBC) i pomiar poziomu tryptazy we krwi
  • USG w celu wykrycia powiększenia wątroby i śledziony, jeśli wydaje się to prawdopodobne
  • skan DEXA do pomiaru gęstości kości
  • biopsja szpiku kostnego – w której stosuje się znieczulenie miejscowe i wprowadza się długą igłę przez skórę do kości znajdującej się pod spodem, najczęściej w miednicy

Rozpoznanie mastocytozy układowej zwykle stawia się na podstawie typowych zmian w biopsji szpiku kostnego.

Leczenie mastocytozy

Nie ma lekarstwa na mastocytozę, więc celem leczenia jest próba złagodzenia objawów.

Opcje leczenia będą zależeć od rodzaju mastocytozy i nasilenia objawów.

Łagodne do umiarkowanych przypadki mastocytozy skórnej można leczyć kremem steroidowym (miejscowe kortykosteroidy) przez krótki czas.

Krem steroidowy zmniejsza liczbę komórek tucznych, które mogą uwalniać histaminę i wywoływać obrzęk (stan zapalny) skóry.

Leki przeciwhistaminowe mogą być również stosowane w leczeniu objawów skórnej lub powolnej mastocytozy, takich jak zaczerwienienie skóry i swędzenie.

Leki przeciwhistaminowe są rodzajem leków, które blokują działanie histaminy i są często stosowane w leczeniu chorób alergicznych.

Przeczytaj więcej o leczeniu mastocytozy .

Powikłania mastocytozy

U dzieci objawy mastocytozy skórnej zwykle ustępują z czasem, ale u dorosłych pozostają stabilne.

W wielu przypadkach stan poprawia się samoczynnie, zanim dziecko osiągnie dojrzałość płciową.

Perspektywy mastocytozy układowej mogą się różnić w zależności od typu, który masz.

Powolna mastocytoza układowa nie powinna wpływać na długość życia, ale inne typy mogą.

U kilku osób przez całe życie rozwija się poważna choroba krwi, taka jak przewlekła białaczka.