MCADD

MCADD to rzadka choroba genetyczna, w której dana osoba ma problemy z rozkładaniem tłuszczu w celu wykorzystania go jako źródła energii.

Oznacza to, że osoba z MCADD może poważnie zachorować, jeśli zapotrzebowanie energetyczne organizmu przekracza jego spożycie, na przykład podczas infekcji lub wymiotów, gdy nie mogą jeść.

Problemy pojawiają się, ponieważ tłuszcz jest tylko częściowo rozkładany, co prowadzi do braku energii i gromadzenia się szkodliwych substancji w organizmie.

MCADD to choroba trwająca całe życie, która występuje od urodzenia. Szacuje się, że dotyczy 1 na 10 000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii i jest zwykle wykrywane za pomocą testu plamkowego noworodka .

MCADD oznacza średniołańcuchowy niedobór dehydrogenazy acylo-CoA.

Czy MCADD jest poważny?

MCADD to potencjalnie poważny stan, który może zagrażać życiu, jeśli nie zostanie szybko rozpoznany i odpowiednio leczony.

Jednak większość przypadków jest wykrywana wkrótce po urodzeniu i można je dość łatwo opanować.

Przy odpowiedniej opiece nie ma powodu, dla którego osoba z MCADD nie mogłaby prowadzić normalnego, zdrowego i aktywnego życia.

Objawy MCADD

Niemowlęta z MCADD są narażone na następujące objawy:

  • słabe karmienie
  • senność
  • senność
  • wymioty
  • niski poziom energii
  • drgawki (napady)

Jeśli Twoje dziecko jest chore lub źle się odżywia, należy podać mu specjalny napój o wysokiej zawartości cukru, zwany polimerem glukozy. Nazywa się to trybem awaryjnym.

Rodziny z dzieckiem z MCADD uczą się, jak przygotować i zastosować tryb awaryjny.

Jeśli nie zauważysz poprawy po podaniu schematu ratunkowego, powinieneś natychmiast zabrać dziecko do najbliższego oddziału ratunkowego.

Zabierz ze sobą wszystkie dokumenty dotyczące MCADD Twojego dziecka i poinformuj personel szpitala, że Twoje dziecko ma MCADD.

Warto również skontaktować się z zespołem opieki specjalistycznej, aby powiedzieć, że jesteś w drodze, ale nie zwlekaj z pójściem do szpitala.

Co powoduje MCADD?

MCADD jest spowodowane błędem w genie, który dostarcza instrukcji do wytworzenia enzymu o nazwie dehydrogenaza acylo-CoA o średniej długości łańcucha (MCAD).

Ta wada genetyczna powoduje, że enzym nie działa prawidłowo lub całkowicie go brakuje, co oznacza, że organizm nie może w pełni rozłożyć tłuszczu w celu uwolnienia energii.

Jeśli organizm potrzebuje szybko rozłożyć tłuszcz (na przykład, jeśli źle się czujesz i nie jadłeś przez jakiś czas), energia nie może być wyprodukowana wystarczająco szybko, aby zaspokoić potrzeby organizmu, a substancje powstające podczas częściowego rozkładu tłuszczu mogą tworzyć do szkodliwych poziomów w organizmie.

Może to prowadzić do poważnych problemów, jeśli nie zostanie szybko leczone.

Sposób dziedziczenia MCADD

Dziecko urodzi się z MCADD tylko wtedy, gdy odziedziczy kopię wadliwego genu, który go powoduje, od obojga rodziców.

Rodzice zwykle sami nie mają tego schorzenia, ponieważ zwykle mają tylko jedną kopię wadliwego genu każdy. Nazywa się to „przewoźnikiem”.

Szacuje się, że nawet 1 na 65 osób w Wielkiej Brytanii może być nosicielem wadliwego genu, który powoduje MCADD.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, istnieje:

  • 25% szansy, że każde dziecko, które ma, nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i nie będzie miało MCADD ani nie będzie w stanie go przekazać
  • 50% szansy, że każde dziecko, które ma, odziedziczy kopię wadliwego genu od jednego z rodziców i zostanie nosicielem
  • 25% szans, że każde ich dziecko odziedziczy kopie wadliwego genu od obojga rodziców i będzie miało MCADD

Przeczytaj więcej o dziedziczeniu genetycznym .

Badania przesiewowe i testy pod kątem MCADD

Obecnie w Anglii oferowane jest badanie kropli krwi noworodka, które pomaga wykryć problemy, w tym wczesne wykrycie MCADD.

Kiedy Twoje dziecko ma od 5 do 8 dni, pracownik służby zdrowia nakłuje piętę i zbierze krople krwi na specjalnej karcie. Krew jest następnie wysyłana do laboratorium w celu sprawdzenia pod kątem nieprawidłowości, które mogą wskazywać na MCADD.

Wyniki powinny zostać dostarczone do czasu ukończenia przez dziecko 6-8 tygodnia życia. W przypadku wykrycia problemu skontaktujemy się z Tobą wcześniej, abyś mógł udać się na wizytę w szpitalu w celu dokładniejszego omówienia tego problemu.

Wynik badania przesiewowego nie jest w 100% dokładny, dlatego dalsze badania moczu i krwi zostaną przeprowadzone w celu potwierdzenia diagnozy. Ty, Twój partner i wszystkie inne Twoje dzieci również możecie zostać przebadani, aby sprawdzić, czy nosicie wadliwy gen, który powoduje MCADD.

Jeśli wcześniej urodziłaś dziecko z MCADD, plamkę krwi należy wykonać w ciągu 24 do 48 godzin od urodzenia.

Jak leczy się MCADD

Nie ma specjalnego leczenia MCADD. Specjalistyczny zespół opiekuńczy udzieli Ci porad, jak opiekować się dzieckiem i wspierać je w starszym wieku.

Dzieci i dorośli z MCADD mogą stosować normalną dietę, o ile:

Napoje o wysokiej zawartości cukru stosowane w leczeniu MCADD są dostępne na receptę od lekarza rodzinnego. Specjalistyczny dietetyk udzieli porady, kiedy ich używać i ile stosować. Jeśli napoje nie pomagają lub Twoje dziecko odmawia ich przyjęcia, może być konieczne leczenie w szpitalu.

Bardziej szczegółowe informacje na temat leczenia MCADD można znaleźć w ulotce informacyjnej MCADD dla rodziców i opiekunów (PDF, 116kb) przygotowanej przez British Inherited Metabolic Diseases Group (BIMDG).

Grupy wsparcia

Oprócz wsparcia zespołu opiekuńczego, przydatne może być skontaktowanie się z krajową lub lokalną grupą wsparcia dla osób z MCADD i ich rodzin.

Jedną z głównych grup w Wielkiej Brytanii jest Metabolic Support UK . Informacje na temat MCADD można znaleźć na jej stronie internetowej, a także bezpłatnie porozmawiać z doradcami rodzinnymi pod numerem 0800 652 3181.