Zespół Marfana to zaburzenie tkanki łącznej organizmu, grupy tkanek, które utrzymują strukturę organizmu i wspierają narządy wewnętrzne i inne tkanki.
Dzieci zwykle dziedziczą to zaburzenie od jednego z rodziców.
Niektórzy ludzie są tylko łagodnie dotknięci zespołem Marfana, podczas gdy inni mają poważniejsze objawy.
Typowe cechy zespołu Marfana obejmują:
- bycie wysokim
- nienormalnie długie i smukłe kończyny, palce u rąk i nóg (arachnodaktylia)
- wady serca
- zwichnięcie soczewki – gdy soczewka oka wpada w nieprawidłowe położenie
Co powoduje zespół Marfana?
Zespół Marfana jest dziedziczny, co oznacza, że może zostać przeniesiony na dziecko przez chorego rodzica.
W około trzech czwartych (75%) przypadków zespół Marfana jest dziedziczony po jednym z rodziców.
Zespół jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że dziecko może go odziedziczyć, nawet jeśli tylko 1 rodzic ma zespół.
Istnieje zatem 1 na 2 (50%) prawdopodobieństwo, że dziecko jednego z rodziców z zespołem Marfana odziedziczy ten zespół.
Defekt genu prowadzi do nieprawidłowego wytwarzania białka zwanego fibryliną, co powoduje, że części ciała mogą rozciągać się nienormalnie pod wpływem jakiegokolwiek stresu.
Wadliwy gen fibryliny powoduje również, że niektóre kości rosną dłużej niż powinny.
Oznacza to, że osoba z zespołem Marfana może być wysoka, ponieważ jej ręce i nogi rosną dłużej niż normalnie.
W pozostałej czwartej (25%) przypadków żaden z rodziców nie ma zespołu.
W takich przypadkach gen fibryliny zmienia się (mutuje) po raz pierwszy w jaju lub nasieniu rodzica.
Zmutowany gen może zostać przekazany dziecku, które następnie rozwinie zespół.
Diagnozowanie zespołu Marfana
Rozpoznanie zespołu Marfana może być trudne, ponieważ objawy mogą się znacznie różnić w zależności od osoby.
Ponieważ objawy zespołu Marfana nie zawsze pojawiają się w dzieciństwie, można go rozpoznać dopiero w wieku młodzieńczym.
W 99% przypadków do potwierdzenia rozpoznania zespołu Marfana można zastosować test genetyczny.
Ale to kosztowny proces, ponieważ gen może mutować na ponad 3000 różnych sposobów.
W większości przypadków rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym i szczegółowej ocenie historii medycznej i rodzinnej danej osoby.
Leczenie zespołu Marfana
Nie ma lekarstwa na zespół Marfana, więc leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów i zmniejszeniu ryzyka powikłań.
Ponieważ zespół Marfana wpływa na kilka różnych części ciała, będziesz leczony przez zespół różnych pracowników służby zdrowia.
Będziesz uważnie obserwowany, a wszelkie komplikacje będą leczone, jeśli wystąpią.
Poważny problem spowodowany przez zespół Marfana może wystąpić, jeśli serce i aorta, główna tętnica organizmu, są znacząco dotknięte. Może to prowadzić do obniżenia średniej długości życia.
Dowiedz się więcej o możliwych metodach leczenia zespołu Marfana
Jak powszechny jest zespół Marfana?
Chociaż zespół Marfana występuje rzadko, dotykając około 1 na 5000 osób w Wielkiej Brytanii, jest to jedno z najczęstszych zaburzeń tkanki łącznej.
Dotyczy to w równym stopniu mężczyzn i kobiet.