Choroba Taya-Sachsa

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą dziedziczną, która dotyka głównie niemowląt i małych dzieci. Zatrzymuje prawidłowe działanie nerwów i zwykle kończy się śmiercią.

Kiedyś występowało najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (większość Żydów w Wielkiej Brytanii), ale obecnie wiele przypadków występuje u osób o innym pochodzeniu etnicznym.

Objawy

Objawy choroby Tay-Sachsa zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma od 3 do 6 miesięcy.

Główne objawy to:

  • nadmierne przerażenie hałasem i ruchem
  • bardzo wolno osiąga kamienie milowe, takie jak nauka czołgania się i utrata umiejętności, których już się nauczyła
  • wiotkość i osłabienie, które pogarsza się, dopóki nie są w stanie się poruszać (paraliż)
  • trudności z połykaniem
  • utrata wzroku lub słuchu
  • sztywność mięśni
  • drgawki (napady)

Stan ten jest zwykle śmiertelny w wieku około 3 do 5 lat, często z powodu powikłań infekcji płuc (zapalenie płuc) .

Rzadsze typy choroby Tay-Sachsa pojawiają się później w dzieciństwie (młodzieńcza choroba Tay-Sachsa) lub we wczesnej dorosłości (choroba Tay-Sachsa o późnym początku). Typ późnego początku nie zawsze skraca oczekiwaną długość życia.

Jak to jest dziedziczone

Choroba Taya-Sachsa jest spowodowana problemem w genach dziecka, co oznacza, że jego nerwy przestają działać prawidłowo.

Dziecko może go mieć tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają ten wadliwy gen. Sami rodzice zwykle nie mają żadnych objawów – jest to znane jako „nosiciel”.

Jeśli 2 osoby, które są nosicielami, mają dziecko, istnieje:

  • 1 na 4 (25%) szansa, że dziecko nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i nie będzie miało choroby Tay-Sachsa ani nie będzie w stanie jej przekazać
  • 1 na 2 (50%) szans, że dziecko odziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców i zostanie nosicielem, ale samo nie będzie miało tego stanu
  • 1 na 4 (25%) szansa, że dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców i zapadnie na chorobę Tay-Sachsa

Kiedy uzyskać poradę medyczną

Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli:

  • planujesz ciążę i Ty lub Twój partner macie żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie, historię choroby Tay-Sachsa w którejkolwiek z Waszych rodzin lub wiecie, że jesteście nosicielami
  • jesteś w ciąży i obawiasz się, że Twoje dziecko może mieć chorobę Tay-Sachsa – możesz również zwrócić się o poradę do położnej
  • obawiasz się, że Twoje dziecko może mieć objawy choroby Tay-Sachsa – zwłaszcza jeśli miał ją ktoś z Twojej rodziny

Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, możesz zostać skierowana do doradcy genetycznego, aby omówić wykonanie testu, aby sprawdzić, czy nie grozi Ci dziecko z chorobą Tay-Sachsa i porozmawiać o dostępnych opcjach.

Jeśli Twoje dziecko ma możliwe objawy choroby Tay-Sachsa, badanie krwi może wykazać, czy je ma.

Zabiegi

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachsa. Celem leczenia jest jak najbardziej komfortowe życie z nim.

Zobaczysz zespół specjalistów, którzy pomogą wymyślić plan leczenia dla Twojego dziecka.

Zabiegi mogą obejmować:

  • leki na drgawki i sztywność
  • terapia mowy i języka w przypadku problemów z karmieniem i połykaniem – czasami mogą być potrzebne specjalne butelki lub rurka do karmienia
  • fizjoterapia pomagająca przy sztywności i poprawiająca kaszel (w celu zmniejszenia ryzyka zapalenia płuc)
  • antybiotyki do leczenia infekcji, takich jak zapalenie płuc, jeśli wystąpią

Twój zespół opiekuńczy porozmawia z Tobą o problemach związanych z końcem życia , na przykład o tym, gdzie chcesz, aby Twoje dziecko otrzymało opiekę i czy chcesz, aby zostało ono poddane resuscytacji, jeśli jego płuca przestaną działać.

Dalsze informacje i porady

Więcej informacji i wsparcia można uzyskać od:

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat badań nad metodami leczenia choroby Taya-Sachsa, zapytaj swojego zespołu opieki o wszelkie badania, w które mógłbyś się zaangażować.

Informacje o Twoim dziecku

Jeśli Twoje dziecko ma chorobę Tay-Sachsa, Twój zespół kliniczny przekaże informacje na jego temat do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.

Dowiedz się więcej o rejestrze