Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to grupa dziedzicznych schorzeń, które uszkadzają nerwy obwodowe.
Jest również znany jako dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa (HMSN) lub zanik mięśni strzałkowych (PMA).
Nerwy obwodowe znajdują się poza głównym ośrodkowym układem nerwowym (mózg i rdzeń kręgowy).
Kontrolują mięśnie i przekazują informacje sensoryczne, takie jak zmysł dotyku, z kończyn do mózgu.
Osoby z CMT mogą mieć:
- osłabienie mięśni stóp, kostek, nóg i dłoni
- niezręczny sposób chodzenia (chód)
- mocno wysklepione lub bardzo płaskie stopy
- drętwienie stóp, ramion i dłoni
Objawy CMT zwykle pojawiają się w wieku od 5 do 15 lat, chociaż czasami pojawiają się dopiero w wieku średnim lub później.
CMT jest stanem postępującym. Oznacza to, że objawy powoli się pogarszają, co utrudnia codzienne czynności.
Co powoduje CMT?
CMT jest spowodowana dziedziczną wadą jednego z wielu genów odpowiedzialnych za rozwój nerwów obwodowych. Ta usterka oznacza, że nerwy z czasem ulegają uszkodzeniu.
Dziecko chore na CMT mogło odziedziczyć wadę genetyczną odpowiedzialną za tę chorobę od 1 lub obojga rodziców.
Nie ma jednego wadliwego genu, który powoduje CMT. Istnieje wiele rodzajów CMT, które są spowodowane różnymi wadami genetycznymi i mogą być dziedziczone na kilka różnych sposobów.
Szanse na przekazanie dziecku CMT zależą od konkretnych wad genetycznych, które nosisz ze swoim partnerem.
Testowanie pod kątem CMT
Skontaktuj się ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli podejrzewasz, że możesz mieć objawy CMT.
Jeśli podejrzewają CMT, skierują Cię do lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób układu nerwowego (neurologa) na dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy.
Powinieneś także zgłosić się do swojego lekarza rodzinnego, jeśli Ty lub Twój partner macie w rodzinie CMT i rozważacie posiadanie dziecka.
Twój lekarz rodzinny może skierować Cię na poradę genetyczną , podczas której możesz omówić swoje obawy i dostępne opcje ze specjalistą od genetyki.
Jak leczy się CMT
Obecnie nie ma lekarstwa na CMT. Ale leczenie może pomóc złagodzić objawy, wspomóc mobilność oraz zwiększyć niezależność i jakość życia osób z tą chorobą.
Te zabiegi mogą obejmować:
- fizjoterapia i niektóre rodzaje ćwiczeń
- terapia zajęciowa
- pomoce do chodzenia
W niektórych przypadkach może być konieczna operacja, aby naprawić problemy, takie jak płaskostopie i przykurcze mięśni, w których mięśnie skracają się i tracą normalny zakres ruchu.
Życie z CMT
CMT nie zagraża życiu i większość osób z tą chorobą ma taką samą oczekiwaną długość życia jak osoby bez tego schorzenia.
Ale może to bardzo utrudnić codzienne czynności. Życie z długotrwałym postępującym stanem może mieć również znaczący wpływ emocjonalny.
Niektórym osobom pomocne jest rozmawianie z innymi za pośrednictwem grup wsparcia.
Możesz również skorzystać z terapii mówiącej, takiej jak terapia poznawczo-behawioralna (CBT) .
Więcej informacji, wsparcia i praktycznych porad dotyczących życia z CMT można znaleźć na brytyjskiej stronie internetowej Charcot-Marie-Tooth .
CMT UK to główna grupa charytatywna i wsparcia dla osób z CMT w Wielkiej Brytanii.
Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich
Jeśli masz CMT, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS pomaga naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia CMT. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.