Hemochromatoza jest chorobą dziedziczną, w której poziom żelaza w organizmie powoli wzrasta przez wiele lat.
To nagromadzenie żelaza, znane jako przeciążenie żelazem, może powodować nieprzyjemne objawy. Brak leczenia może spowodować uszkodzenie części ciała, takich jak wątroba, stawy, trzustka i serce.
Hemochromatoza najczęściej dotyka ludzi o białym pochodzeniu północnoeuropejskim i jest szczególnie powszechna w krajach, w których wiele osób ma celtyckie pochodzenie, takich jak Irlandia, Szkocja i Walia.
Objawy hemochromatozy
Objawy hemochromatozy pojawiają się zwykle między 30 a 60 rokiem życia.
Typowe objawy to:
- uczucie ciągłego zmęczenia (zmęczenie)
- utrata masy ciała
- słabość
- ból stawu
- niezdolność do uzyskania lub utrzymania erekcji (zaburzenia erekcji)
- nieregularne okresy lub nieobecne okresy
Kiedy iść do lekarza rodzinnego
Zobacz lekarza rodzinnego, jeśli masz:
- utrzymujące się lub niepokojące objawy, które mogą być spowodowane hemochromatozą – szczególnie jeśli masz pochodzenie rodzinne z północy Europy
- rodzic lub rodzeństwo z hemochromatozą, nawet jeśli sam nie masz objawów – można wykonać badania, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia problemów
Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym o tym, czy powinieneś mieć badania krwi, aby sprawdzić, czy nie ma hemochromatozy.
Zabiegi na hemochromatozę
Obecnie nie ma lekarstwa na hemochromatozę, ale istnieją terapie, które mogą zmniejszyć ilość żelaza w organizmie i zmniejszyć ryzyko uszkodzenia.
Istnieją 2 główne zabiegi.
- flebotomia – procedura polegająca na usunięciu części krwi; może to być konieczne na początku co tydzień i może być potrzebne od 2 do 4 razy w roku do końca życia
- terapia chelatująca – polegająca na przyjmowaniu leków zmniejszających ilość żelaza w organizmie; jest to stosowane tylko wtedy, gdy regularne usuwanie części krwi nie jest łatwe
Nie musisz wprowadzać żadnych dużych zmian w swojej diecie, aby kontrolować poziom żelaza, jeśli poddajesz się leczeniu, ale zwykle zaleca się unikanie:
- płatki śniadaniowe zawierające dodatek żelaza
- suplementy żelaza lub witaminy C.
- picie za dużo alkoholu
Przyczyny hemochromatozy
Hemochromatoza jest wywoływana przez wadliwy gen, który wpływa na wchłanianie żelaza z diety przez organizm.
Ryzykujesz rozwinięciem się choroby, jeśli oboje rodzice mają ten wadliwy gen i odziedziczysz po 1 kopii od każdego z nich.
Nie dostaniesz hemochromatozy, jeśli odziedziczysz tylko 1 kopię wadliwego genu, ale jest szansa, że możesz przekazać wadliwy gen każdemu posiadanemu dziecku.
A nawet jeśli odziedziczysz 2 kopie, niekoniecznie dostaniesz hemochromatozę. Tylko niewielka liczba osób z 2 kopiami tego wadliwego genu kiedykolwiek rozwinie tę chorobę. Nie wiadomo dokładnie, dlaczego tak jest.
Powikłania hemochromatozy
Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, hemochromatoza nie wpływa na oczekiwaną długość życia i jest mało prawdopodobne, aby spowodowała poważne problemy.
Ale jeśli nie zostanie znaleziony, dopóki nie będzie bardziej zaawansowany, wysoki poziom żelaza może uszkodzić części ciała.
Może to prowadzić do potencjalnie poważnych komplikacji, takich jak:
- problemy z wątrobą – w tym bliznowacenie wątroby (marskość) lub rak wątroby
- cukrzyca – gdy poziom cukru we krwi staje się zbyt wysoki
- zapalenie stawów – ból i obrzęk stawów
- niewydolność serca – gdy serce nie jest w stanie prawidłowo pompować krwi w organizmie
Dalsze wsparcie
Haemochromatosis UK to brytyjska organizacja charytatywna prowadzona przez pacjentów, która zapewnia informacje i wsparcie osobom żyjącym z hemochromatozą.
Posiada infolinię , a także prowadzi bezpośrednie grupy wsparcia, w których można spotkać inne osoby dotknięte chorobą.