Hemochromatozę można zwykle rozpoznać za pomocą badań krwi.
Porozmawiaj z lekarzem na temat poddania się badaniu, jeśli:
- masz uporczywe objawy hemochromatozy – objawy te mogą mieć wiele przyczyn, a lekarz rodzinny może chcieć wykluczyć niektóre z nich przed umówieniem się na badanie krwi
- u rodzica lub rodzeństwa zdiagnozowano hemochromatozę – nawet jeśli nie masz żadnych objawów, możesz być narażony na rozwój choroby
Badania krwi
Aby zdiagnozować hemochromatozę, potrzeba kilku badań krwi.
Będziesz mieć testy do sprawdzenia:
- ilość żelaza we krwi – określana jako poziom wysycenia transferyny
- ilość żelaza zmagazynowanego w organizmie – nazywana poziomem ferrytyny w surowicy
- jeśli twoje DNA zawiera wadliwy gen związany z chorobą – przeczytaj o przyczynach hemochromatozy
Testy te pomogą Ci wykazać, czy masz hemochromatozę, czy jesteś nosicielem wadliwego genu związanego z tą chorobą lub czy możesz mieć inny stan, który powoduje wysoki poziom żelaza.
Jeśli te testy wykryją problem, zwykle zostaniesz skierowany do specjalisty szpitalnego w celu omówienia znaczenia wyników i tego, czy możesz potrzebować dalszych badań lub leczenia.
Dalsze testy
Jeśli badania krwi wykażą hemochromatozę, może być konieczne wykonanie dalszych badań, aby sprawdzić, czy stan ten spowodował uszkodzenie narządów, szczególnie uszkodzenie wątroby.
Testy te mogą obejmować:
- badanie krwi w celu wykrycia substancji wskazujących na problemy z wątrobą
- biopsja wątroby – polega na pobraniu za pomocą igły niewielkiej próbki tkanki wątroby w znieczuleniu miejscowym w celu sprawdzenia, czy nie ma oznak uszkodzenia
- badanie MRI w celu sprawdzenia obecności żelaza w wątrobie i wyszukania oznak uszkodzenia wątroby
Uszkodzenie wątroby jest jednym z głównych powikłań hemochromatozy .
Inne przyczyny wysokiego poziomu żelaza
Wysoki poziom żelaza w organizmie może mieć kilka przyczyn innych niż hemochromatoza, w tym:
- długotrwała choroba wątroby
- stany wymagające częstych transfuzji krwi , takie jak sierpowata lub talasemia
- picie piwa warzonego w żelaznych pojemnikach
- nadmierne spożycie żelaza z suplementów lub zastrzyków
- długotrwała dializa , leczenie, które naśladuje niektóre funkcje nerek
- rzadkie choroby dziedziczne, które wpływają na czerwone krwinki, białka transportujące żelazo (takie jak atransferrinemia) lub gdzie żelazo gromadzi się w organizmie (takie jak aceruloplazminemia)