Homocystynuria (HCU) jest rzadką, ale potencjalnie poważną chorobą dziedziczną.
Oznacza to, że organizm nie może przetworzyć aminokwasu metioniny. Powoduje to szkodliwe gromadzenie się substancji we krwi i moczu.
Zwykle nasz organizm rozkłada pokarmy białkowe, takie jak mięso i ryby, na aminokwasy, które są „budulcem” białka. Wszelkie niepotrzebne aminokwasy są zwykle rozkładane i usuwane z organizmu.
Niemowlęta z HCU nie są w stanie w pełni rozłożyć aminokwasu metioniny, co powoduje gromadzenie się metioniny i substancji chemicznej zwanej homocysteiną. To może być szkodliwe.
Diagnozowanie homocystynurii
W wieku około 5 dni niemowlęta mają teraz możliwość wykonania badań przesiewowych krwi noworodków w celu sprawdzenia, czy mają HCU. Obejmuje to nakłucie pięty dziecka, aby pobrać krople krwi do badania.
W przypadku zdiagnozowania HCU można zastosować leczenie w celu zmniejszenia ryzyka poważnych powikłań. Leczenie może obejmować duże dawki witaminy B6 (pirydoksyny), specjalną dietę, porady, a czasem leki.
Dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu większość dzieci z HCU jest w stanie żyć zdrowo. Jednak leczenie HCU należy kontynuować do końca życia.
Niemowlęta urodzone z HCU zwykle nie mają żadnych objawów w pierwszym roku życia. Ale poważne objawy mogą pojawić się później w życiu bez wczesnego leczenia. Mogą to być:
- problemy ze wzrokiem, takie jak ciężka krótkowzroczność
- słabe kości ( osteoporoza )
- problemy z kośćmi i stawami
- ryzyko powstania zakrzepów krwi i udarów
Niektóre dzieci z nieleczoną HCU są również narażone na uszkodzenie mózgu, co może mieć wpływ na ich rozwój.
Leczenie homocystynurii
Witamina B6 (pirydoksyna)
U niektórych dzieci można kontrolować poziom homocysteiny za pomocą dużych dawek witaminy B6 (pirydoksyny). Jeśli to zadziała, Twoje dziecko będzie musiało przyjmować suplementy witaminy B6 do końca życia.
Dieta
Dzieci, u których zdiagnozowano HCU, które nie reagują na witaminę B6, kierowane są do specjalisty dietetyka metabolicznego i otrzymują dietę niskobiałkową. Ma to na celu zmniejszenie ilości metioniny, którą otrzymuje Twoje dziecko.
Należy ograniczyć żywność wysokobiałkową, w tym:
- mięso
- ryba
- ser
- jajka
- impulsy
- orzechy
Twój dietetyk udzieli szczegółowych porad i wskazówek, ponieważ Twoje dziecko nadal potrzebuje niektórych z tych pokarmów dla zdrowego wzrostu i rozwoju.
Karmienie piersią i mleko dla niemowląt również należy monitorować i mierzyć, zgodnie z zaleceniami dietetyka. Można stosować mleko specjalne. Dieta zostanie zaprojektowana tak, aby zawierała wszystkie witaminy, minerały i inne aminokwasy, których potrzebuje Twoje dziecko.
Gdy Twoje dziecko przejdzie na pokarmy stałe, Twój dietetyk może wyjaśnić, które pokarmy niskobiałkowe są odpowiednie. Niektóre z nich mogą być dostępne na receptę, w tym sucharki niskobiałkowe, substytuty mleka i makaron niskobiałkowy.
Osoby z HCU mogą potrzebować przestrzegać zmodyfikowanej diety do końca życia. Gdy Twoje dziecko będzie starsze, w końcu będzie musiało nauczyć się kontrolować swoją dietę i pozostawać w kontakcie z dietetykiem w celu uzyskania porady i monitorowania.
Konieczne będą również regularne badania krwi w celu monitorowania ilości homocysteiny we krwi.
Lek
Oprócz diety niskobiałkowej dziecku można przepisać lek zwany betainą, który pomoże usunąć nadmiar homocysteiny.
Leki na HCU należy przyjmować regularnie, zgodnie z zaleceniami lekarza.
Jak dziedziczona jest homocystynuria
Przyczyna genetyczna (mutacja) odpowiedzialna za HCU jest przekazywana przez rodziców, którzy zwykle nie mają żadnych objawów choroby.
Sposób przekazywania tej mutacji jest znany jako dziedziczenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać dwie kopie zmutowanego genu, aby rozwinąć chorobę – jedną od matki i jedną od ojca. Jeśli dziecko otrzyma tylko jeden dotknięty gen, będzie po prostu nosicielem HCU.
Jeśli jesteś nosicielką zmienionego genu i masz dziecko z partnerem, który również jest nosicielem, Twoje dziecko ma:
- 1 do 4 szans na rozwój choroby
- szansa 2 do 4 bycia nosicielem HCU
- szansa 1 do 4 na otrzymanie pary normalnych genów
Chociaż nie można zapobiec HCU, ważne jest, aby powiadomić położną i lekarza, czy masz rodzinną historię choroby.
Wszelkie dalsze dzieci, które masz, mogą zostać przebadane pod kątem choroby tak szybko, jak to możliwe i otrzymać odpowiednie leczenie.
Możesz również rozważyć poradnictwo genetyczne w celu uzyskania informacji i porady na temat chorób genetycznych.
Informacje o Twoim dziecku
Jeśli Twoje dziecko ma HCU, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.