Talasemia – nosiciele talasemii

Jeśli jesteś nosicielem talasemii, oznacza to, że nosisz jeden z wadliwych genów powodujących talasemię, ale sam nie masz talasemii.

Bycie nosicielem tej cechy jest czasami określane jako posiadanie cechy talasemii lub posiadanie talasemii mniejszej.

Jeśli nosisz talasemię, nigdy nie rozwinie się talasemii, ale czasami możesz doświadczyć łagodnej anemii. Dzieje się tak, ponieważ Twoje czerwone krwinki są mniejsze niż zwykle.

Ten rodzaj niedokrwistości różni się od niedokrwistości z niedoboru żelaza i nie wymaga żadnego leczenia.

Możesz dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem talasemii, wykonując proste badanie krwi.

Sickle Cell and Talassemia Screening Program zawiera również szczegółowe ulotki na temat bycia nosicielem talasemii beta (PDF, 804 kb) lub nośnikiem talasemii delta beta (PDF, 779 kb) .

Kto może nosić talasemię?

Każdy może być nosicielem talasemii, ale znacznie częściej występuje ona u osób z określonego pochodzenia etnicznego.

Talasemia dotyka głównie osoby, które pochodzą lub mają członków rodziny pochodzących z:

  • wokół Morza Śródziemnego, w tym we Włoszech, Grecji i na Cyprze
  • Indie, Pakistan i Bangladesz
  • Bliski wschód
  • Chiny i Azja Południowo-Wschodnia

Możesz wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem, jeśli uważasz, że możesz być zagrożony.

Testowanie cechy talasemii

Badania przesiewowe w kierunku talasemii są oferowane w Anglii wszystkim kobietom w ciąży.

Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych w kierunku talasemii u kobiet w ciąży

Ewentualnie każdy może poprosić o wykonanie bezpłatnego testu w dowolnym momencie, aby dowiedzieć się, czy jest przewoźnikiem.

Może to być szczególnie przydatne, jeśli:

  • w rodzinie występowała talasemia lub cecha talasemii
  • jesteś aktywna seksualnie i chcesz się dowiedzieć, czy grozi ci dziecko z talasemią
  • Twój partner ma cechę talasemii

Możesz poprosić o test w swojej przychodni. Doradca genetyczny omówi z tobą wynik i konsekwencje, jeśli okaże się, że masz tę cechę.

Mieć dzieci

Jeśli masz cechę talasemii, jesteś narażony na ryzyko urodzenia dzieci z talasemią, jeśli twój partner również jest nosicielem lub sam ma talasemię.

Jeśli planujesz mieć dziecko i wiesz, że jesteś nosicielem, dobrym pomysłem jest również przebadanie partnera.

Jeśli ty i twój partner oboje macie cechę głównego rodzaju talasemii (talasemii beta), istnieje:

  • 1 na 4 prawdopodobieństwo, że każde Twoje dziecko nie będzie miało talasemii lub nie będzie miało cechy talasemii
  • 1 na 2 szanse, że każde Twoje dziecko będzie nosicielem talasemii, ale samo nie będzie miało tego schorzenia
  • 1 na 4 szansa, że każde Twoje dziecko urodzi się z talasemią

Jeśli oboje jesteście nosicielami i planujecie mieć dziecko, porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym o skierowaniu do doradcy genetycznego, który może wyjaśnić ryzyko dla twoich dzieci i jakie masz opcje.

Obejmują one:

PGD jest podobne do IVF, ale powstałe zarodki są testowane w celu sprawdzenia, czy nie mają talasemii, zanim zostaną wszczepione do macicy.

Więcej informacji na temat PGD ma Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA).

Możliwe problemy zdrowotne

W żadnym momencie nie rozwiniesz talasemii, jeśli jesteś jej nosicielem.

Możesz prowadzić normalne życie i na ogół nie będziesz mieć żadnych problemów zdrowotnych w wyniku bycia nosicielem.

Ale może rozwinąć się łagodna anemia, czyli wtedy, gdy we krwi występuje niski poziom hemoglobiny (substancji transportującej tlen).

Może to powodować objawy, takie jak zmęczenie i bladość skóry, ale można je wykryć tylko na podstawie badania krwi.

Ten rodzaj niedokrwistości różni się od niedokrwistości z niedoboru żelaza i nie wymaga żadnego leczenia.

Jeśli masz niedokrwistość, ważne jest, aby nie przyjmować suplementów żelaza, chyba że zdiagnozowano u Ciebie niedokrwistość z niedoboru żelaza .

Przyjmowanie suplementów żelaza, gdy masz już wystarczającą ilość żelaza w organizmie, może być szkodliwe.

Nosiciele innych chorób krwi

Osoby, które są nosicielami talasemii, są również narażone na ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem krwi, jeśli ich partner jest nosicielem innego rodzaju choroby krwi.

Bardziej szczegółowe informacje na temat niektórych innych typów nośników można znaleźć w następujących ulotkach: