Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) jest spowodowany wadą genetyczną, która oznacza, że organizm nie może prawidłowo reagować na testosteron. Wadliwy gen jest zwykle przekazywany dziecku przez matkę.
Testosteron to męski hormon płciowy wytwarzany przez jądra. Kontroluje rozwój typowych zmian oczekiwanych u chłopców, takich jak wzrost penisa i przemieszczanie się jąder do moszny.
Jak rozwijają się dzieci z AIS
We wczesnej ciąży wszystkie nienarodzone dzieci mają identyczne genitalia. W miarę wzrostu wewnątrz macicy rozwijają się męskie lub żeńskie genitalia, w zależności od pary chromosomów płciowych, które otrzymują od rodziców, oraz ich zdolności do reagowania na wytwarzane przez nie hormony płciowe.
Chromosomy płciowe to wiązki genów – zwanych X lub Y – które odgrywają kluczową rolę w rozwoju seksualnym dziecka. Kobiety mają zwykle 2 chromosomy X (XX), podczas gdy mężczyźni zwykle mają chromosomy X i Y (XY).
Dzieci z AIS mają chromosomy męskie (XY), ale dziedziczona przez nie wada genetyczna uniemożliwia ich organizmowi reagowanie na wytwarzany przez nie testosteron.
Oznacza to, że rozwój seksualny mężczyzn nie przebiega tak normalnie. Genitalia wydają się żeńskie lub między mężczyzną a kobietą, ale macica i jajniki nie rozwijają się wewnętrznie.
Jak przekazywany jest AIS
W większości przypadków wada genetyczna jest przenoszona na dziecko przez matkę. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X matki.
Ponieważ matka ma 2 chromosomy X, normalny chromosom jest w stanie nadrobić wadliwy, więc jest nosicielką wadliwego genu, ale nie ma AIS i może mieć dzieci.
Każde genetycznie płci żeńskie dziecko (XX), które ma matka, również odziedziczy 2 chromosomy X i pozostanie nienaruszone, chociaż one również mogą być nosicielami i być w stanie przenieść genetyczną wadę na każde swoje dziecko.
Jeśli matka ma genetycznie płci męskiej (XY) dziecko, istnieje szansa, że może przekazać wadliwy chromosom X, oprócz chromosomu Y, który dziecko otrzyma od ojca.
Jeśli tak się stanie, chromosom Y nie będzie w stanie zrekompensować wadliwego chromosomu X, a dziecko rozwinie AIS.
Oznacza to, że kobiety z wadliwym chromosomem X mają:
- 1 na 4 szansa na urodzenie dziewczynki, która jest zdrowa, ale może przekazać zmieniony gen swoim dzieciom
- 1 na 4 szanse na posiadanie chłopca, który jest zdrowy
- 1 na 4 szansa na posiadanie dziewczyny, która jest zdrowa i nie ma zmienionego genu
- 1 na 4 szanse na urodzenie dziecka z AIS
Jest to znane jako dziedziczenie połączone z X.
Przeczytaj o dziedziczeniu genetycznym, aby uzyskać więcej informacji.