Zespół niewrażliwości na androgeny – objawy

Niemowlęta z zespołem niewrażliwości na androgeny (AIS) będą genetycznie płci męskiej, ale będą miały żeńskie genitalia lub wygląd pomiędzy męskimi i żeńskimi genitaliami.

Istnieją 2 główne typy AIS, które wpływają na ludzi na różne sposoby:

  • całkowita niewrażliwość na androgeny (CAIS)
  • częściowa niewrażliwość na androgeny (PAIS)

Przeczytaj więcej o tych 2 typach AIS .

Całkowity zespół niewrażliwości na androgeny

CAIS zwykle nie jest oczywiste od urodzenia, ponieważ dzieci dotknięte chorobą mają żeńskie narządy płciowe – w tym pochwę i wargi sromowe (fałdy skóry po obu stronach otworu pochwy) – i są wychowywane jako dziewczynki.

Mają również niezstąpione jądra , ale zwykle pozostaje to niezauważone, chyba że spowodują przepuklinę (gdzie przebijają się przez osłabienie otaczającej tkanki) lub obrzęk warg sromowych.

Pierwsze oczywiste objawy często pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania , które rozpoczyna się w wieku około 11 lub 12 lat.

Kiedy dziewczyna z CAIS osiągnie dojrzałość płciową, będzie:

  • nie zaczynają mieć miesiączki
  • mają mało lub wcale włosów łonowych i pod pachami
  • rozwijają piersi i mają normalne przyspieszenie wzrostu, chociaż dziewczyna może być nieco wyższa niż zwykle dla dziewczynki

Dziewczęta z CAIS nie mają macicy ani jajników, więc nie mogą zajść w ciążę. Ich pochwa będzie również krótsza niż zwykle, co może utrudniać uprawianie seksu.

Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny

Rozwój dzieci z zespołem częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) może być różny.

W wielu przypadkach narządy płciowe od urodzenia znajdują się między mężczyzną a kobietą. Na przykład chore dzieci mogą mieć:

  • bardzo mały penis lub powiększona łechtaczka (narząd płciowy, który pomaga kobietom osiągnąć punkt kulminacyjny)
  • częściowo niezstąpione jądra
  • spodziectwo – gdzie otwór, przez który mocz wydobywa się z organizmu, znajduje się pod spodem penisa, a nie na jego końcu

Dzieci z PAIS są zwykle wychowywane jako chłopcy, chociaż mogą mieć słaby rozwój penisa w okresie dojrzewania i mieć małe piersi. Większość dzieci z PAIS wychowanych jako chłopcy będzie bezpłodna .

Niektóre dzieci z PAIS są wychowywane jako dziewczynki. Podobnie jak te z CAIS, dziewczyny z PAIS nie mają macicy ani jajników i nie będą w stanie zajść w ciążę.