Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD) jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że jest przekazywana dziecku przez rodziców.
ARPKD jest spowodowane mutacją DNA (nieprawidłowością) w genie zwanym PKHD1, który wytwarza białko zwane fibrocystyną, które nadaje nerce jej strukturę.
Wadliwy gen PKHD1 jest odpowiedzialny za małe wypełnione płynem worki (cysty) i blizny rozwijające się w nerkach.
W niektórych przypadkach wadliwy gen może również powodować powiększenie i bliznowacenie wątroby lub poszerzenie dróg żółciowych (wytwarzających płyn trawienny zwany żółcią).
Może to utrudniać przepływ krwi przez wątrobę, a drogi żółciowe stają się bardziej podatne na infekcje.
Wada genetyczna odpowiedzialna za ARPKD jest zwykle przenoszona na dziecko przez rodziców.
Jak ARPKD jest dziedziczone
Mutacja powodująca ARPKD jest znana jako mutacja autosomalna recesywna.
Oznacza to, że dziecko musi otrzymać 2 kopie zmutowanego genu, aby rozwinąć chorobę: 1 od matki i 1 od ojca.
Jeśli dziecko otrzyma tylko 1 kopię zmutowanego genu od 1 z rodziców, nie rozwinie ARPKD, ale będzie nosicielem zmutowanego genu.
Szacuje się, że 1 na 70 osób w Wielkiej Brytanii jest nosicielem zmutowanego genu PKHD1.
Jeśli jesteś nosicielką zmutowanego genu i poczniesz dziecko z partnerem, który jest również nosicielem, jest:
- 1 na 4 szansa, że dziecko otrzyma parę normalnych genów
- 1 na 2 szanse, że dziecko otrzyma 1 normalny gen i 1 zmutowany gen i zostanie nosicielem mutacji PKHD1
- 1 na 4 dziecko otrzyma parę zmutowanych genów i rozwinie ARPKD
Jeśli w Twojej rodzinie występowała ARPKD i rozważasz staranie się o dziecko, Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do genetyka lub doradcy genetycznego, aby omówić ryzyko, korzyści i ograniczenia związane z badaniami w kierunku choroby.