Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek – Objawy

Objawy autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek (ARPKD) mogą się znacznie różnić, nawet w obrębie tej samej rodziny.

Generalnie jednak główne objawy ARPKD różnią się w zależności od tego, kiedy stan po raz pierwszy staje się widoczny.

W wielu przypadkach potencjalne objawy ARPKD można wykryć przed urodzeniem podczas rutynowych badań ultrasonograficznych .

Jeśli Twoje dziecko ma tę chorobę, badanie ultrasonograficzne może wykazać, że:

• mają powiększone nerki
• ich płuca są słabo rozwinięte
• wokół dziecka brakuje płynu owodniowego

Kiedy Twoje dziecko się rodzi, mogą pojawić się wyraźniejsze oznaki sugerujące, że ma ARPKD, takie jak:

• znaczne trudności w oddychaniu – jest to spowodowane niedorozwojem płuc
• obrzęk brzucha (brzucha) – spowodowany powiększeniem nerek
• Zespół Pottera – gdy brak płynu owodniowego prowadzi do deformacji kończyn, twarzy i uszu; Zespół Pottera jest możliwy w ciężkich przypadkach ARPKD

Niedorozwinięte płuca są największym problemem zaraz po urodzeniu i często potrzebna jest pomoc w oddychaniu za pomocą respiratora. Respirator to maszyna, która wprowadza powietrze do płuc i wypływa z nich.

Niestety, nawet przy leczeniu około 1 na 3 dzieci z ARPKD, u których wkrótce po urodzeniu wystąpią trudności w oddychaniu, umrze w ciągu kilku tygodni lub miesięcy.

Jeśli dziecko przeżyje ten etap, szansa na przeżycie w dłuższej perspektywie jest znacznie większa i około 90% osób, które przeżyją te wczesne etapy, będzie żyło przez 10 lat.

Ale około jedna trzecia tych dzieci będzie wymagała leczenia niewydolności nerek.

Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) jest częstym problemem u dzieci z ARPKD.

Jeśli Twoje dziecko ma wysokie ciśnienie krwi, zwykle będzie musiało zażywać leki, aby je obniżyć i zapobiec długotrwałemu uszkodzeniu serca i naczyń krwionośnych.

Problemy z wątrobą i krwawienie wewnętrzne

U dzieci z ARPKD może również rozwinąć się szereg problemów wpływających na wątrobę.

Na przykład małe rurki zwane drogami żółciowymi, które pozwalają płynowi trawiennemu zwanemu żółcią wypływać z wątroby, mogą rozwijać się nieprawidłowo, a wewnątrz nich mogą rosnąć cysty.

Z biegiem czasu wątroba może również rozwinąć zwłóknienie, proces podobny do bliznowacenia. To ogranicza przepływ krwi przez wątrobę i zwiększa ciśnienie w jej delikatnych naczyniach krwionośnych (nadciśnienie wrotne).

Kiedy to nastąpi, krew omija wątrobę i jest kierowana do żył. Następnie żyły te nabrzmiewają, szczególnie w dolnym przełyku (przełyku). Mogą krwawić, jeśli staną się zbyt duże.

Nadciśnienie wrotne kieruje również krew do śledziony, powodując jej powiększenie. Może to wpływać na normalne funkcje śledziony, takie jak usuwanie starych lub uszkodzonych krwinek z krwi.

Powiększona śledziona może usunąć zbyt wiele tych komórek, w tym płytek krwi, co może zwiększać ryzyko krwawienia wewnętrznego, szczególnie z powodu rozwiniętych żylaków.

Płytki krwi to maleńkie komórki, które powodują zagęszczenie krwi (skrzep) w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego.

Krwawienie wewnętrzne może być szybkie i ciężkie, powodując wymioty krwi lub stolce, które są bardzo ciemne lub smoliste.

Nadmierne sikanie i pragnienie

W ARPKD małe rurki (kanaliki) tworzące nerki mogą rozwijać się nieprawidłowo, powodując powstawanie w nich wybrzuszeń i wypełnionych płynem worków zwanych cystami.

Kanaliki są ważne w regulowaniu ilości wody zatrzymywanej w organizmie. Jest to zaburzone w ARPKD, dlatego małe dzieci tracą nadmierną ilość płynów ustrojowych w postaci moczu.

To może prowadzić do:

• wielomocz – gdzie Twoje dziecko będzie musiało często siusiać i może moczyć łóżko
• polidypsja – nadmierne i długotrwałe pragnienie

Objawy te zwiększają ryzyko odwodnienia , zwłaszcza jeśli dziecko ma również wysoką gorączkę, wymiotuje lub ma biegunkę .

Oznaki i objawy odwodnienia mogą obejmować:

• suchość w ustach i ustach
• zapadnięte rysy (szczególnie oczy)
• bóle głowy
• zawroty głowy
• drażliwość

Skontaktuj się ze specjalistą od nerek swojego dziecka, jeśli uważasz, że Twoje dziecko może być odwodnione, ponieważ regularne leczenie odwodnienia , w tym doustne terapie nawadniające, takie jak Dioralyte, mogą nie być dla niego odpowiednie.

Problemy z karmieniem

Twoje dziecko może mieć problemy z karmieniem, ponieważ powiększone nerki zajmują większość miejsca w brzuchu.

Mogą wymiotować po jedzeniu i mogą jeść tylko niewielkie ilości na raz.

Jeśli prowadzi to do niedożywienia , dziecko może wymagać karmienia przez rurkę włożoną do żołądka, przez nos lub przez brzuch.

Chwiejny wzrost

Niektóre dzieci z ARPKD nie rosną w normalnym tempie. Lekarze nazywają to słabnącym wzrostem lub brakiem rozwoju i zwykle jest to spowodowane kombinacją czynników.

Dzieci z ARPKD przeważnie są pod opieką dietetyka, który może zalecić dietę wysokokaloryczną i wysokobiałkową w celu zwiększenia ich wagi.

Niektóre dzieci mogą również wymagać karmienia przez zgłębnik, jeśli mają problemy z karmieniem.

Przewlekła choroba nerek i niewydolność nerek

Większość osób z ARPKD traci znaczną część funkcji nerek. Utrata czynności nerek spowodowana uszkodzeniem nerek nazywana jest przewlekłą chorobą nerek (PChN) .

CKD zwykle nie powoduje żadnych objawów, dopóki nie osiągnie zaawansowanego stadium.

Najbardziej zaawansowane stadium PChN to niewydolność nerek lub schyłkowa choroba nerek. Dzieje się tak, gdy nerki prawie całkowicie utraciły zdolność do funkcjonowania.

Objawy niewydolności nerek mogą obejmować:

• słaby apetyt i utrata masy ciała
• obrzęk kostek, stóp lub dłoni (obrzęk)
• duszność
• zwiększona potrzeba oddawania moczu, szczególnie w nocy (nokturia)
• swędząca skóra
• źle się czuć

U większości dzieci z ARPKD niewydolność nerek rozwinie się w wieku od 15 do 20 lat.

Będą potrzebować przeszczepu nerki lub dializy , w której maszyna jest używana do odtwarzania wielu funkcji nerek.