Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD) jest rzadką dziedziczną chorobą wieku dziecięcego, w której rozwój nerek i wątroby jest nieprawidłowy. Z biegiem czasu jeden z tych narządów może ulec awarii.
Stan ten często powoduje poważne problemy wkrótce po urodzeniu, chociaż mniej poważne przypadki mogą nie stać się oczywiste, dopóki dziecko nie będzie starsze.
ARPKD może powodować szereg problemów, w tym:
- niedorozwinięte płuca, które mogą powodować poważne trudności w oddychaniu wkrótce po urodzeniu
- wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
- nadmierne sikanie i pragnienie
- problemy z przepływem krwi przez wątrobę, co może prowadzić do poważnego krwawienia wewnętrznego
- postępująca utrata czynności nerek, znana jako przewlekła choroba nerek (PChN)
Kiedy te problemy się rozwijają i jak poważne są, mogą się znacznie różnić, nawet między członkami rodziny z chorobą.
Przeczytaj więcej o objawach ARPKD i diagnozowaniu ARPKD .
Chociaż ARPKD występuje rzadko, jest to jeden z najczęstszych problemów z nerkami, które dotykają małe dzieci.
Szacuje się, że z tą chorobą rodzi się około 1 na 20000 dzieci. Dotyczy to zarówno chłopców, jak i dziewcząt.
Nerki
Nerki to 2 narządy w kształcie fasoli znajdujące się po obu stronach ciała, tuż pod klatką piersiową.
Główną rolą nerek jest odfiltrowywanie produktów przemiany materii z krwi przed wydaleniem ich z organizmu w postaci moczu.
Nerki pomagają również w utrzymaniu ciśnienia krwi na zdrowym poziomie.
Co powoduje ARPKD?
ARPKD jest spowodowane wadą genetyczną, która zakłóca normalny rozwój nerek i wątroby.
W szczególności wpływa to na wzrost i rozwój małych rurek tworzących nerki, powodując powstawanie w nich wybrzuszeń i cyst (worków wypełnionych płynem).
Z biegiem czasu cysty powodują powiększenie i bliznowacenie nerek (zwłóknienie), co prowadzi do pogorszenia ogólnej czynności nerek.
Podobne problemy dotyczą również małych przewodów (dróg żółciowych), które umożliwiają wypływ płynu trawiennego zwanego żółcią z wątroby.
Drogi żółciowe mogą rozwijać się nieprawidłowo, a wewnątrz nich mogą rosnąć cysty. Z czasem wątroba może stać się bliznami.
ARPKD jest spowodowane genetyczną zmianą w genie PKHD1, który w większości przypadków jest przekazywany dziecku przez rodziców.
Jeśli oboje rodzice mają wadliwą wersję tego genu, istnieje prawdopodobieństwo 1 na 4 każdego dziecka, u którego rozwinie się ARPKD.
Sposób dziedziczenia ARPKD różni się od bardziej powszechnego rodzaju choroby nerek zwanej autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD) , która zwykle nie powoduje znacznego pogorszenia czynności nerek aż do wieku dorosłego.
ADPKD można odziedziczyć, jeśli tylko 1 rodzic ma jedną z wad genetycznych odpowiedzialnych za chorobę.
Leczenie ARPKD
Obecnie nie ma lekarstwa na ARPKD, ale różne metody leczenia mogą pomóc w radzeniu sobie z szerokim zakresem problemów, jakie może powodować.
Leczenie ARPKD może obejmować:
- pomoc w oddychaniu za pomocą aparatu wprowadzającego powietrze do płuc iz płuc (respiratora) u dzieci z poważnymi trudnościami w oddychaniu
- leki stosowane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi
- procedury zatrzymujące ewentualne wewnętrzne krwawienie
- leki stosowane w leczeniu problemów związanych z utratą czynności nerek, takie jak suplementy żelaza stosowane w przypadku niedokrwistości .
Ponad połowa wszystkich dzieci, które przeżyją wczesne stadia ARPKD, ostatecznie doświadczy niewydolności nerek, zanim osiągną wiek 15 do 20 lat.
Jeśli wystąpi niewydolność nerek, istnieją 2 główne opcje leczenia:
- dializa , w której maszyna jest używana do odtwarzania wielu funkcji nerek
- przeszczep nerki , w którym zdrowa nerka jest pobierana od żywego lub niedawno zmarłego dawcy i wszczepiana osobie z niewydolnością nerek
Perspektywy
Perspektywy dla dzieci z ARPKD mogą się znacznie różnić w zależności od ciężkości stanu.
Jeśli rutynowe badania wykryją problemy z nerkami w czasie ciąży, dziecko będzie miało zwykle gorsze perspektywy niż dziecko, które zostało zdiagnozowane na późniejszym etapie.
Ogólnie rzecz biorąc, ARPKD jest ciężkim stanem i około 1 na 3 dzieci umiera z powodu poważnych trudności w oddychaniu w ciągu pierwszych 4 tygodni po urodzeniu.
Około 8 lub 9 na 10 dzieci z ARPKD, które przeżyją pierwszy miesiąc życia, będzie żyło do ukończenia co najmniej 5 lat.
Trudno jest dokładnie przewidzieć, jak długo będzie żyło dziecko z ARPKD, ponieważ istnieje bardzo niewiele danych wskazujących na długoterminowe wskaźniki przeżycia.
Jednak wraz z postępem w leczeniu i lepszym zrozumieniem choroby, coraz więcej dzieci z ARPKD dożywa dorosłości.