Dziedziczna neuropatia z porażeniem uciskowym (HNPP) jest chorobą dziedziczną, która powoduje drętwienie, mrowienie i osłabienie mięśni kończyn.
Wpływa na nerwy obwodowe, które łączą mózg i rdzeń kręgowy z mięśniami i komórkami wykrywającymi dotyk, ból i temperaturę.
HNPP może wpływać zarówno na mężczyzn, jak i kobiety. Objawy zwykle pojawiają się w wieku nastoletnim lub w wieku od 20 do 30 lat, chociaż mogą się rozwinąć w dzieciństwie lub później.
Objawy HNPP
HNPP najczęściej wpływa na nogi, stopy, łokcie, nadgarstki lub dłonie.
Objawy mogą obejmować:
- drętwienie, mrowienie, osłabienie mięśni
- ból kończyn
- utrata czucia w dłoni (podobna do zespołu cieśni nadgarstka )
- osłabienie mięśni utrudniające uniesienie przedniej części stopy (opadanie stopy) lub nadgarstka (opadanie nadgarstka)
Objawy różnią się stopniem nasilenia, a epizod może trwać od kilku minut do kilku miesięcy.
HNPP nie zagraża życiu, a większość ludzi ma łagodne objawy. Wiele osób w pełni dochodzi do siebie po epizodzie i nie ma dalszych objawów.
Czasami dotknięty nerw goi się tylko częściowo, powodując długotrwałe objawy nerwowe i problemy z mięśniami. Ale nawet jeśli tak się stanie, objawy są zwykle łagodne i jest mało prawdopodobne, aby prowadziły do poważnej niepełnosprawności.
Uzyskanie porady lekarskiej
Jeśli masz jakiekolwiek objawy HNPP, skontaktuj się z lekarzem. Twój lekarz rodzinny zapyta o objawy, historię rodzinną i może przeprowadzić badanie fizykalne.
Jeśli podejrzewa się HNPP, możesz zostać skierowany do neurologa na dalsze badania. Możesz również otrzymać propozycję badania genetycznego w celu potwierdzenia diagnozy.
Leczenie HNPP
Nie ma lekarstwa na HNPP, ale są rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc sobie z chorobą.
Jeśli zaczniesz odczuwać objawy, staraj się unikać:
- długotrwałe siedzenie ze skrzyżowanymi nogami
- opierając się na łokciach, opierając plecy ramion na krześle lub mając kogoś na ramieniu
- powtarzające się ruchy nadgarstków lub łokci
Może również pomóc:
- zanotuj, co wywołuje twoje objawy, abyś mógł zmienić sposób wykonywania określonych czynności
- skonsultuj się z terapeutą zajęciowym w celu uzyskania porady, jak wykonywać codzienne czynności
- schudnąć, jeśli masz nadwagę
- nosić ochraniacze na kostki lub nadgarstki oraz ochraniacze na łokcie i kolana, aby zapobiec pogorszeniu się nerwów
- dodaj piankową nakładkę na materac do łóżka, aby zmniejszyć nacisk na dotknięte nerwy
Jeśli cierpisz na nerwobóle, możesz przyjmować leki.
Przeczytaj więcej o lekach na nerwobóle .
Przyczyny HNPP
HNPP jest tylko jednym z wielu dziedzicznych schorzeń, które uszkadzają nerwy obwodowe, takich jak choroba Charcota-Mariego-Tootha .
Jest to spowodowane mutacjami w genie PMP22, które wpływają na rozwój mieliny, substancji chroniącej komórki nerwowe.
Ponieważ mielina jest słaba, nawet najmniejszy ucisk, rozciągnięcie lub powtarzający się ruch na nerwie powoduje utratę części mieliny, co prowadzi do osłabienia mięśni (porażenia uciskowe).
Wsparcie dla osób żyjących z HNNP
Jeśli masz HNPP, dostępne jest wsparcie, które pomoże Ci uzyskać najlepszą możliwą jakość życia.
Pomocna może być rozmowa z innymi osobami, które mają ten sam stan lub nawiązanie kontaktu z organizacją charytatywną.
Przydatne mogą być następujące linki: