Hemofilia

Hemofilia to rzadka choroba, która wpływa na zdolność krwi do krzepnięcia. Zwykle jest dziedziczona, a większość ludzi, którzy ją mają, to mężczyźni.

Zwykle podczas skaleczenia substancje we krwi znane jako czynniki krzepnięcia łączą się z komórkami krwi zwanymi płytkami krwi, powodując lepkość krwi. To ostatecznie powoduje zatrzymanie krwawienia.

Osoby z hemofilią nie mają tylu czynników krzepnięcia, ile powinno być we krwi. Oznacza to, że krwawią dłużej niż zwykle.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii mogą być łagodne do ciężkich, w zależności od poziomu posiadanych czynników krzepnięcia.

Głównym objawem jest niekończące się krwawienie, zwane również przedłużonym krwawieniem.

Osoby z hemofilią mogą mieć:

  • krwawienia z nosa, których ustąpienie zajmuje dużo czasu
  • krwawienie z ran, które utrzymuje się przez długi czas
  • krwawiące dziąsła
  • skóra, która łatwo się siniaczy
  • ból i sztywność wokół stawów, takich jak łokcie, z powodu krwawienia wewnątrz ciała (krwawienie wewnętrzne)

Przeczytaj więcej o objawach hemofilii .

Kiedy uzyskać poradę medyczną

Zobacz swojego lekarza rodzinnego, jeśli:

  • Ty lub Twoje dziecko łatwo się siniaczą, a krwawienie nie ustaje
  • Twoje lub Twoje dziecko ma objawy krwawienia do stawów – na przykład mrowienie, ból lub sztywność w stawie, a staw staje się gorący, opuchnięty i tkliwy
  • masz rodzinną historię hemofilii i jesteś w ciąży lub planujesz mieć dziecko

Dowiedz się więcej o dziedziczeniu hemofilii .

Istnieje niewielkie ryzyko, że osoby z hemofilią mogą mieć krwawienie w czaszce.

Objawy tego obejmują:

  • silny ból głowy
  • sztywny kark
  • wymioty
  • zmiana stanu psychicznego, na przykład splątanie
  • trudności w mówieniu, takie jak niewyraźna mowa
  • zmiany widzenia, takie jak podwójne widzenie
  • utrata koordynacji i równowagi
  • porażenie niektórych lub wszystkich mięśni twarzy

Zadzwoń pod numer 112 po karetkę, jeśli podejrzewasz, że ktoś krwawi wewnątrz czaszki.

Twoje lokalne centrum hemofilii

Osoby z hemofilią powinny zarejestrować się w lokalnym ośrodku leczenia hemofilii, ponieważ jest to przydatne źródło porad i wsparcia.

Znajdź swoje usługi hematologiczne w pobliżu .

Testy i diagnostyka

Badania krwi mogą zdiagnozować hemofilię i dowiedzieć się, jak ciężka jest.

Jeśli w rodzinie nie ma hemofilii, zwykle rozpoznaje się ją, gdy dziecko zaczyna chodzić lub raczkować.

Łagodną hemofilię można wykryć dopiero później, zwykle po urazie, zabiegu stomatologicznym lub chirurgicznym.

Testy genetyczne i ciąża

Jeśli masz hemofilię w wywiadzie rodzinnym i planujesz zajść w ciążę, testy genetyczne i poradnictwo mogą pomóc określić ryzyko przeniesienia choroby na dziecko.

Może to wymagać zbadania próbki tkanki lub krwi w celu wyszukania oznak mutacji genetycznej powodującej hemofilię.

Testy wykonywane podczas ciąży mogą zdiagnozować hemofilię u dziecka. Obejmują one:

Istnieje niewielkie ryzyko, że te procedury spowodują problemy, takie jak poronienie lub przedwczesny poród , dlatego warto omówić to z lekarzem.

Jeśli podejrzewa się hemofilię po urodzeniu dziecka, badanie krwi może zwykle potwierdzić diagnozę. Krew z pępowiny można zbadać po urodzeniu, jeśli w rodzinie występuje hemofilia.

Przeczytaj więcej o tym, jak wykonuje się badanie krwi .

Zabiegi na hemofilię

Nie ma lekarstwa na hemofilię, ale leczenie zwykle pozwala osobie z tą chorobą cieszyć się dobrą jakością życia.

W zapobieganiu i leczeniu przedłużonego krwawienia stosuje się leki modyfikowane genetycznie, zawierające czynniki krzepnięcia. Leki te podaje się we wstrzyknięciu.

W łagodniejszych przypadkach zastrzyki podaje się zwykle tylko w odpowiedzi na przedłużające się krwawienie. Cięższe przypadki leczy się regularnymi zastrzykami, aby zapobiec krwawieniu.

Przeczytaj więcej o leczeniu hemofilii .

Życie z hemofilią

Dzięki leczeniu większość osób z hemofilią może prowadzić normalne życie.

Należy jednak:

Dbanie o zęby i dziąsła pomaga uniknąć problemów, takich jak choroby dziąseł , które mogą powodować krwawienie. Większość niechirurgicznych zabiegów stomatologicznych można przeprowadzić w ogólnej praktyce stomatologicznej.

Twój zespół opiekuńczy w szpitalu może udzielić porad dotyczących chirurgicznych zabiegów stomatologicznych, takich jak usunięcie zęba, a także dalsze informacje i porady dotyczące życia z hemofilią.