Rozszczep kręgosłupa występuje, gdy kręgosłup i rdzeń kręgowy dziecka nie rozwijają się prawidłowo w macicy, powodując przerwę w kręgosłupie.
Rozszczep kręgosłupa to rodzaj wady cewy nerwowej. Cewy nerwowej to struktura, która ostatecznie przekształca się w mózg i rdzeń kręgowy dziecka.
Cewka nerwowa zaczyna się formować we wczesnej ciąży i zamyka się około 4 tygodnie po poczęciu.
W rozszczepie kręgosłupa część cewy nerwowej nie rozwija się lub nie zamyka prawidłowo, co prowadzi do uszkodzeń rdzenia kręgowego i kości kręgosłupa (kręgów).
Nie wiadomo, co powoduje rozszczep kręgosłupa, ale brak kwasu foliowego przed i we wczesnych stadiach ciąży jest istotnym czynnikiem ryzyka.
Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
Istnieje kilka różnych typów rozszczepów kręgosłupa, w tym:
- przepuklina oponowo-rdzeniowa – najpoważniejszy typ rozszczepu kręgosłupa; kanał kręgowy dziecka pozostaje otwarty wzdłuż kilku kręgów z tyłu, dzięki czemu rdzeń kręgowy i otaczające go błony ochronne mogą wypchnąć i utworzyć worek na plecach dziecka
- meningocele – inny poważny typ rozszczepu kręgosłupa, w którym błony ochronne wokół rdzenia kręgowego (opon mózgowych) wypychają przez kręgosłup; rdzeń kręgowy zwykle rozwija się normalnie, dlatego często można zastosować zabieg chirurgiczny w celu usunięcia błon bez uszkodzenia nerwów
- spina bifida occulta – najczęstszy i najłagodniejszy typ rozszczepu kręgosłupa; 1 lub więcej kręgów nie tworzy się prawidłowo, ale przerwa w kręgosłupie jest bardzo mała; spina bifida occulta zwykle nie powoduje żadnych problemów i większość ludzi nie zdaje sobie sprawy, że ją mają
Te strony koncentrują się na przepuklinie oponowo-rdzeniowej, najpoważniejszym typie rozszczepu kręgosłupa, i jest to typ, o którym mówi się, gdy używany jest termin rozszczep kręgosłupa.
Shine to organizacja charytatywna, która zapewnia pomoc i wsparcie osobom dotkniętym rozszczepem kręgosłupa.
Witryna Shine zawiera więcej informacji na temat innych rodzajów rozszczepu kręgosłupa .
Objawy rozszczepu kręgosłupa
W większości przypadków rozszczepu kręgosłupa operacja może być zastosowana do zamknięcia otworu w kręgosłupie.
Ale układ nerwowy zwykle jest już uszkodzony, co może prowadzić do problemów, takich jak:
- osłabienie lub całkowity paraliż nóg
- nietrzymanie jelit i nietrzymanie moczu
- utrata czucia skórnego w nogach i wokół pośladków – dziecko nie jest w stanie odczuwać ciepła ani zimna, co może doprowadzić do przypadkowego urazu
Wiele dzieci będzie miało lub rozwinie wodogłowie (nagromadzenie płynu w mózgu), które może dodatkowo uszkodzić mózg.
Większość osób z rozszczepem kręgosłupa ma normalną inteligencję, ale niektórzy mają trudności w nauce .
Przeczytaj więcej o objawach rozszczepu kręgosłupa .
Przyczyny rozszczepu kręgosłupa
Przyczyna rozszczepu kręgosłupa jest nieznana, ale wiele czynników może zwiększać ryzyko rozwoju choroby u dziecka.
Obejmują one:
- niskie spożycie kwasu foliowego w czasie ciąży
- mający rodzinną historię rozszczepu kręgosłupa
- leki – przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa
Przeczytaj więcej o przyczynach rozszczepu kręgosłupa .
Diagnozowanie rozszczepu kręgosłupa
Większość przypadków rozszczepu kręgosłupa wykrywa się podczas badania anomalii w połowie ciąży , które jest oferowane wszystkim kobietom w ciąży między 18. a 21. tygodniem ciąży.
Jeśli testy potwierdzą, że Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa, konsekwencje zostaną z Tobą omówione.
Będzie to obejmować dyskusję na temat możliwych problemów związanych z chorobą, leczenia i wsparcia, którego Twoje dziecko może potrzebować, jeśli zdecydujesz się kontynuować ciążę, oraz jakie masz opcje dotyczące zakończenia ciąży, jeśli taki jest Twój wybór.
Testy po urodzeniu
Po urodzeniu dziecka można przeprowadzić szereg testów, aby ocenić stopień zaawansowania choroby i pomóc zdecydować, które metody leczenia są odpowiednie.
Testy mogą obejmować:
- monitorowanie wzrostu głowy dziecka i badanie mózgu za pomocą USG , tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego w celu sprawdzenia wodogłowia (nadmiar płynu w mózgu)
- USG pęcherza i nerek w celu sprawdzenia, czy dziecko normalnie przechowuje mocz
- ocena ruchów dziecka pod kątem paraliżu
W większości przypadków operacja naprawcza kręgosłupa będzie zalecana wkrótce po urodzeniu dziecka.
Leczenie rozszczepu kręgosłupa
Leczenie objawów lub stanów związanych z rozszczepem kręgosłupa obejmuje:
- operacja wkrótce po urodzeniu, aby zamknąć otwór w kręgosłupie i leczyć wodogłowie
- terapie ułatwiające codzienne życie i zwiększające niezależność, takie jak fizjoterapia i terapia zajęciowa
- urządzenia wspomagające i sprzęt ułatwiający poruszanie się , taki jak wózek inwalidzki lub pomoce do chodzenia
- zabiegi na problemy z jelitami i moczem
Przy odpowiednim leczeniu i wsparciu wiele dzieci z rozszczepem kręgosłupa przeżywa dobrze do dorosłości.
Życie z tym stanem może być trudne, ale wiele osób dorosłych z rozszczepem kręgosłupa jest w stanie prowadzić niezależne i satysfakcjonujące życie.
Przeczytaj więcej o leczeniu rozszczepu kręgosłupa .
Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa kwasem foliowym
Najlepszym sposobem zapobiegania rozszczepowi kręgosłupa jest przyjmowanie suplementów kwasu foliowego przed ciążą i podczas ciąży.
Zalecenia dotyczące kwasu foliowego
Podczas próby zajścia w ciążę i do 12. tygodnia ciąży należy codziennie przyjmować 400 mikrogramów tabletki kwasu foliowego.
Jeśli nie przyjmowałaś kwasu foliowego przed poczęciem, zacznij od razu, gdy dowiesz się, że jesteś w ciąży.
Tabletki z kwasem foliowym są dostępne w aptekach i supermarketach lub lekarz rodzinny może je przepisać.
Powinieneś także starać się spożywać pokarmy zawierające kwas foliowy (naturalną postać kwasu foliowego), takie jak brokuły, szpinak i ciecierzyca.
Przeczytaj więcej o kwasie foliowym , w tym o suplementach kwasu foliowego i żywności zawierającej kwas foliowy.
Zalecenia dla kobiet z podwyższonym ryzykiem rozszczepu kręgosłupa
Kobietom, u których uważa się, że są bardziej narażone na ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa, lekarz rodzinny powinien przepisać wyższą (5 miligramów) dawkę kwasu foliowego.
Do kobiet z wyższym ryzykiem zalicza się te:
- z rodzinną historią wad cewy nerwowej
- z partnerem z rodzinną historią wad cewy nerwowej
- które były w ciąży z wadą cewy nerwowej
- z cukrzycą
Twój lekarz rodzinny może udzielić Ci dalszych informacji na ten temat.
Jeśli zażywasz leki na padaczkę , skonsultuj się ze swoim lekarzem rodzinnym. Konieczne może być również przyjęcie większej dawki kwasu foliowego.
Pomoc i wsparcie
Jeśli masz dziecko z rozszczepem kręgosłupa lub u Ciebie zdiagnozowano u Ciebie ten stan, pomocne może być porozmawianie z innymi osobami dotkniętymi rozszczepem kręgosłupa.
Shine, organizacja charytatywna rozszczepu kręgosłupa i wodogłowia, może dostarczyć szczegółowych informacji na temat lokalnych grup wsparcia i organizacji.
Możesz znaleźć i skontaktować się z regionalnym zespołem Shine lub przeczytać o wsparciu dla opiekunów na stronie internetowej Shine.
Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich
Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie lub Twoim dziecku do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.