Zespół Gilberta

W zespole Gilberta we krwi gromadzi się nieco wyższy niż normalnie poziom substancji zwanej bilirubiną.

Bilirubina to żółta substancja naturalnie występująca we krwi. Tworzy się jako produkt uboczny podczas rozpadu starych czerwonych krwinek.

Objawy zespołu Gilberta

Większość osób z zespołem Gilberta doświadcza sporadycznych i krótkotrwałych epizodów zażółcenia skóry i białek oczu (żółtaczka) spowodowanych gromadzeniem się bilirubiny we krwi.

Ponieważ zespół Gilberta zwykle powoduje tylko niewielki wzrost poziomu bilirubiny, zażółcenie żółtaczki jest często łagodne. Najbardziej dotknięte są oczy.

Niektóre osoby zgłaszają również inne problemy podczas epizodów żółtaczki, w tym:

Ale te problemy niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze zwiększonym poziomem bilirubiny i mogą wskazywać na stan inny niż zespół Gilberta.

Około 1 na 3 osoby z zespołem Gilberta nie odczuwa żadnych objawów.

Możesz nie zdawać sobie sprawy, że masz zespół, dopóki nie zostaną przeprowadzone testy na inny problem.

Kiedy iść do lekarza rodzinnego

Jeśli po raz pierwszy wystąpi epizod żółtaczki, skontaktuj się ze swoim lekarzem rodzinnym.

Żółtaczka w zespole Gilberta jest zwykle łagodna, ale żółtaczka może być związana z poważniejszymi problemami z wątrobą, takimi jak marskość wątroby lub zapalenie wątroby typu C.

Jeśli masz żółtaczkę, ważne jest, aby natychmiast zasięgnąć porady lekarza rodzinnego.

Jeśli nie możesz skontaktować się z aGP, zadzwoń do 111 lub lokalnego biura poza godzinami pracy w celu uzyskania porady.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Gilberta, zwykle nie musisz szukać porady lekarskiej podczas epizodu żółtaczki, chyba że masz dodatkowe lub nietypowe objawy.

Co powoduje zespół Gilberta?

Zespół Gilberta to choroba genetyczna występująca w rodzinach.

Osoby z zespołem mają wadliwy gen, który powoduje, że wątroba ma problemy z usuwaniem bilirubiny z krwi.

Zwykle, gdy krwinki czerwone osiągają koniec swojego życia (po około 120 dniach), hemoglobina, czerwony pigment, który przenosi tlen we krwi, rozkłada się na bilirubinę.

Wątroba przekształca bilirubinę w postać rozpuszczalną w wodzie, która przechodzi do żółci i ostatecznie jest usuwana z organizmu w moczu lub kupie.

Bilirubina nadaje siusiom jasnożółty kolor i ciemnobrązowy kolor.

W zespole Gilberta wadliwy gen oznacza, że bilirubina nie jest przenoszona do żółci, płynu wytwarzanego przez wątrobę w celu wspomagania trawienia, w normalnym tempie.

Zamiast tego gromadzi się w krwiobiegu, nadając skórze i białkom oczu żółtawy odcień.

Poza odziedziczeniem wadliwego genu nie są znane żadne czynniki ryzyka rozwoju zespołu Gilberta.

Nie ma to związku ze stylem życia, czynnikami środowiskowymi ani poważnymi problemami z wątrobą, takimi jak marskość lub zapalenie wątroby typu C.

Co wywołuje objawy?

Osoby z zespołem Gilberta często odkrywają, że istnieją pewne czynniki wyzwalające, które mogą wywołać epizod żółtaczki.

Oto niektóre z możliwych wyzwalaczy powiązanych z tym stanem:

  • odwodnienie
  • wychodzenie bez jedzenia przez dłuższy czas (post)
  • chorowanie na infekcję
  • być zestresowanym
  • wysiłek fizyczny
  • niewystarczająca ilość snu
  • po operacji
  • u kobiet z miesiączką

O ile to możliwe, unikanie znanych czynników wyzwalających może zmniejszyć ryzyko wystąpienia epizodów żółtaczki.

Kogo to dotyczy

Zespół Gilberta jest powszechny, ale trudno jest dokładnie określić, ile osób jest dotkniętych, ponieważ nie zawsze powoduje oczywiste objawy.

W Wielkiej Brytanii uważa się, że co najmniej 1 na 20 osób (prawdopodobnie więcej) cierpi na zespół Gilberta.

Zespół Gilberta dotyka więcej mężczyzn niż kobiet. Zwykle diagnozuje się go u późnej nastolatki lub wczesnych lat dwudziestych.

Diagnozowanie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta można zdiagnozować za pomocą badania krwi w celu pomiaru poziomu bilirubiny we krwi i testu czynności wątroby .

Kiedy wątroba jest uszkodzona, uwalnia enzymy do krwi. Jednocześnie spada poziom białek wytwarzanych przez wątrobę, aby utrzymać organizm w zdrowiu.

Mierząc poziomy tych enzymów i białek, można uzyskać dość dokładny obraz tego, jak dobrze funkcjonuje wątroba.

Jeśli wyniki testu wskazują, że masz wysoki poziom bilirubiny we krwi, ale wątroba działa normalnie, zwykle można postawić pewną diagnozę zespołu Gilberta.

W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie testu genetycznego w celu potwierdzenia diagnozy zespołu Gilberta.

Życie z zespołem Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Nie wymaga jednak leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie powoduje powikłań ani zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i wszelkie związane z nimi objawy są zwykle krótkotrwałe i ostatecznie mijają.

Zmiana diety lub ilość wykonywanych ćwiczeń nie wpłynie na to, czy masz chorobę.

Ale nadal ważne jest, aby stosować zdrową, zbilansowaną dietę i dużo ćwiczyć .

Może okazać się przydatne unikanie rzeczy, o których wiesz, że wywołują epizody żółtaczki, takich jak odwodnienie i stres.

Jeśli masz zespół Gilberta, problem z wątrobą może również oznaczać ryzyko wystąpienia żółtaczki lub innych skutków ubocznych po przyjęciu niektórych leków, takich jak leki na wysoki poziom cholesterolu .

Powinieneś porozmawiać z lekarzem rodzinnym przed przyjęciem jakiegokolwiek nowego leku i koniecznie wspomnieć o tym, że masz zespół Gilberta, każdemu lekarzowi, który będzie Cię leczył po raz pierwszy.