Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Objawy neurofibromatozy typu 1

NF1 to stan, z którym się rodzisz, chociaż niektóre objawy rozwijają się stopniowo przez wiele lat. Stopień nasilenia choroby może się znacznie różnić w zależności od osoby.

W większości przypadków skóra jest dotknięta, powodując objawy, takie jak:

Przyczyny neurofibromatozy typu 1

NF1 jest spowodowany przez wadliwy gen. Jeśli gen NF1 jest wadliwy, prowadzi to do niekontrolowanego wzrostu (guzów) rozwijających się w układzie nerwowym.

W połowie wszystkich przypadków NF1 wadliwy gen jest przekazywany z rodziców na ich dziecko. Tylko jeden rodzic musi mieć wadliwy gen, aby jego dziecko było zagrożone rozwojem choroby.

Jeśli matka lub ojciec mają wadliwy gen, istnieje szansa 1 na 2, że u każdego ich dziecka rozwinie się NF1.

W innych przypadkach wadliwy gen wydaje się rozwijać spontanicznie. Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje. Jeśli masz dziecko, u którego spontanicznie rozwinie się NF1, jest bardzo mało prawdopodobne, że u kolejnych twoich dzieci również choroba ta zapadnie.

Jednak osoba, u której spontanicznie rozwinie się NF1, może przekazać ten stan swoim dzieciom.

Diagnozowanie neurofibromatozy typu 1

Zwykle łatwo jest zdiagnozować NF1 u dorosłych i starszych dzieci, sprawdzając typowe objawy.

Można go zdiagnozować u dzieci, które od urodzenia wykazują objawy NF1. Jednak nie zawsze jest możliwe postawienie solidnej diagnozy we wczesnym dzieciństwie, ponieważ niektóre objawy rozwijają się latami.

Jeśli podejrzewa się NF1, mogą być zalecane dalsze badania, takie jak skany, badania krwi lub biopsja. Ma to na celu ocenę, czy Twoje dziecko ma inne objawy lub stany związane z NF1.

Jeśli nie ma pewności co do diagnozy, Twoje dziecko może mieć możliwość wykonania badania krwi, aby sprawdzić, czy ma wadliwy gen NF1. Jednak test nie jest całkowicie wiarygodny: około 5% dzieci, u których wynik testu na wadliwy gen jest ujemny, nadal rozwija NF1.

Przed i podczas ciąży

Pary z historią rodzinną NF1 mogą chcieć rozważyć swoje opcje przed urodzeniem dziecka. Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do doradcy genetycznego, aby omówić dostępne opcje.

Mogą to być:

Leczenie neurofibromatozy typu 1

Obecnie nie ma lekarstwa na NF1. Leczenie polega na regularnym monitorowaniu i leczeniu wszelkich problemów, gdy się pojawią.

Leczenie może obejmować:

• operacja – w celu usunięcia guzów i poprawy nieprawidłowości kostnych
• leki – w celu kontrolowania wtórnych schorzeń, takich jak wysokie ciśnienie krwi
• fizjoterapia
• wsparcie psychologiczne
• leczenie bólu

Dokładne monitorowanie i leczenie może pomóc osobom z NF1 żyć pełnią życia. Istnieje jednak ryzyko wystąpienia poważnych problemów, takich jak niektóre rodzaje raka, które mogą skrócić oczekiwaną długość życia.

NF1 i ciąża

Większość kobiet z NF1 ma zdrowe ciąże.

Jednak liczba nerwiakowłókniaków może wzrosnąć z powodu zmian hormonalnych. Upewnij się, że opiekuje się Tobą położnik ze znajomością NF1 lub porozmawiaj ze swoim specjalistą NF1.

Wsparcie ze strony Nerve Tumors UK

Nerve Tumors UK to organizacja charytatywna, której celem jest poprawa życia osób z obydwoma typami neurofibromatozy.

NF1 i rak piersi

Kobiety poniżej 50 roku życia z NF1 mają zwiększone ryzyko raka piersi i powinny rozpocząć wizyty przesiewowe piersi w wieku 40 lat.