Leczenie neurofibromatozy typu 1 (NF1) obejmuje regularne monitorowanie i może obejmować fizjoterapię, wsparcie psychologiczne i leczenie bólu. Wszelkie problemy są rozwiązywane przez zespół pracowników służby zdrowia.
Jeśli pojawią się złożone problemy, zwykle zostaniesz skierowany do jednego z dwóch specjalistycznych ośrodków , aby można było sporządzić plan leczenia. To są:
Monitorowanie
Większości dzieci z NF1 zaleca się coroczne badanie kompleksowe. Może to obejmować:
- szczegółowe badanie skóry w celu wykrycia nowych nerwiakowłókniaków splotowatych – starsze dzieci mogą być również monitorowane pod kątem nerwiakowłókniaków
- badanie wzroku i badanie obu oczu
- ocena kości w celu sprawdzenia problemów, takich jak skrzywienie kręgosłupa (skolioza) lub słabo zagojone złamania kości
- oceny behawioralne
- pomiar ciśnienia krwi
- mierzenie ich rozwoju fizycznego
- ocenianie ich postępów w szkole – umiejętności w zakresie takich czynności jak czytanie, pisanie, rozwiązywanie problemów i rozumienie
Gdy dziecko się starzeje, powinno być nadal widziane raz w roku. Z biegiem czasu nauczą się monitorować własne zdrowie, aby wiedzieć, kiedy szukać pomocy. Mogą jednak potrzebować więcej ocen, jeśli wystąpią u nich złożone potrzeby zdrowotne.
Skontaktuj się ze swoim specjalistycznym ośrodkiem, jeśli pomiędzy corocznymi badaniami u Twojego dziecka pojawią się jakiekolwiek nowe objawy lub jeśli objawy już się nasilą.
Dorośli z NF1 również potrzebują regularnych ocen. Mogą to być:
- szczegółowe badanie skóry w celu wykrycia nerwiakowłókniaków
- ocena kości pod kątem problemów, takich jak skrzywienie kręgosłupa (skolioza) lub niedobór witaminy D.
- pomiar ciśnienia krwi
- ocena neurologiczna
- ocena samopoczucia emocjonalnego i przebiegu ich zatrudnienia
- ocena problemów w nauce – niektórzy dorośli mogą skorzystać z zajęć czytania i pisania dla dorosłych
Problemy skórne
Miejsca w kawiarni z mlekiem
Zwykle nie ma potrzeby leczenia plam kawy z mlekiem, które są powszechne w NF1. Czasami blakną, gdy ludzie się starzeją.
Jeśli Twoje dziecko uważa te łatki za szczególnie niepokojące, jedną z opcji jest użycie makijażu, aby je zakryć. Makijaż w kamuflażu specjalnie zaprojektowany do maskowania wyprysków skóry jest dostępny bez recepty w aptekach.
Nerwiakowłókniaki
Guzy na skórze lub pod skórą (nerwiakowłókniaki) mogą nie wymagać żadnego leczenia, jeśli są małe. Jednak leczenie można zastosować, jeśli nerwiakowłókniaki są bolesne lub powodują stres emocjonalny.
Zwykle konieczna jest operacja plastyczna . Chirurg wycina nerwiakowłókniaki z ciała przed ponownym uszczelnieniem skóry.
W zależności od wielkości i lokalizacji nerwiakowłókniaków można je leczyć za pomocą operacji laserowej lub prądu elektrycznego (elektrodesykacja).
Wyniki operacji są zwykle dobre, chociaż zabieg może pozostawić pogrubione blizny, a czasami może wystąpić opóźnienie gojenia się rany.
Nerwiakowłókniaki splotopodobne
Chirurgia nerwiakowłókniaków splotowatych (bolesnych nerwiakowłókniaków rozwijających się w gałęziach nerwowych) może być trudniejsza. Dzieje się tak, ponieważ tego typu nowotwory często rozprzestrzeniają się do pobliskich tkanek i mogą naciskać na ważne struktury kostne.
Czasami po operacji może dojść do uszkodzenia nerwów. Może to prowadzić do komplikacji, takich jak utrata czucia lub niemożność poruszania częścią ciała.
Aby uzyskać porady dotyczące usuwania nerwiakowłókniaków splotowatych i innych dostępnych metod leczenia, należy skonsultować się ze specjalistycznym ośrodkiem neurofibromatozy.
Trudności w nauce
Jeśli Twoje dziecko ma trudności w nauce, dostępne jest wsparcie.
Skontaktuj się z koordynatorem ds. Specjalnych potrzeb edukacyjnych (SENCO) w szkole lub przedszkolu Twojego dziecka.
Skontaktuj się z lokalnymi władzami, jeśli Twoje dziecko nie jest w szkole lub przedszkolu.
Oprócz dodatkowej pomocy w klasie, niektóre dzieci z NF1 wymagają dodatkowego wsparcia ze strony innych specjalistów, takich jak:
- logopeda
- psycholog edukacyjny, który pomaga poprawić zdolności uczenia się
- terapeuta zajęciowy, który pomaga doskonalić umiejętności potrzebne do wykonywania codziennych czynności
Przeczytaj więcej o wsparciu dla dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi i niepełnosprawnościami .
Wysokie ciśnienie krwi
Niektórzy ludzie mogą kontrolować wysokie ciśnienie krwi, zmieniając styl życia, w tym:
- zmniejszenie ilości soli w diecie
- wykonywanie regularnych ćwiczeń
- utrzymanie zdrowej wagi
- umiarkowane spożycie alkoholu i niepalenie (u dorosłych)
Bardzo wysokie ciśnienie krwi wymaga leczenia lekami.
Przeczytaj więcej o leczeniu wysokiego ciśnienia krwi .
Guzy drogi wzrokowej
Jeśli w obrębie nerwu łączącego oko z mózgiem (nerw wzrokowy) u Twojego dziecka rozwinie się guz, który nie powoduje żadnych objawów, nie jest konieczne żadne natychmiastowe leczenie. Ten typ guza, zwany glejakiem ścieżki wzrokowej (OPG), jest zwykle bardzo mały i wolno rosnący.
Jeśli jednak Twoje dziecko ma OPG, będzie potrzebować regularnych badań wzroku w celu monitorowania guza. Jeśli Twoje dziecko odczuwa objawy, można zastosować chemioterapię, aby zmniejszyć guza.
Radioterapia nie jest stosowana w przypadku guzów nerwu wzrokowego, ponieważ może powodować problemy z guzami nowotworowymi, naczyniami krwionośnymi, hormonami i uczeniem się.
Problemy z kością
Skolioza
Leczenie nieprawidłowo zakrzywionego kręgosłupa (skoliozy) zależy od tego, jak ciężka jest skrzywienie.
Łagodne przypadki nie zawsze wymagają leczenia, ponieważ kręgosłup Twojego dziecka może się poprawić wraz z wiekiem. Umiarkowane przypadki można leczyć za pomocą ortezy pleców.
W ciężkich przypadkach skoliozy może być wymagana operacja, aby ponownie ustawić kości kręgosłupa we właściwej pozycji.
Przeczytaj więcej o leczeniu skoliozy .
Staw rzekomy
Chirurgia może być również stosowana w leczeniu słabo zagojonych złamań kości, które zakłócają normalny ruch kości (staw rzekomy).
Możliwe opcje chirurgiczne to ponowne połączenie dwóch kawałków kości za pomocą metalowych śrub i prętów lub wykonanie przeszczepu kostnego.
Przeszczep kostny polega na naprawie złamania kości poprzez pobranie małego fragmentu kości z innej części ciała i użycie go do „zatkania” złamania. Przeszczepiona część kości wyrośnie na otaczające kości.
W niewielkiej liczbie przypadków obejmujących kości kończyn operacja nie powoduje naprawy kości. W takim przypadku konieczne jest amputowanie odcinka kończyny w celu przywrócenia normalnej funkcji.
Osoby ze stawem rzekomym należy zawsze kierować do specjalistycznych ośrodków ortopedycznych, w których leczy się to powikłanie.
Problemy z mózgiem i układem nerwowym
Guzy
Guzy rozwijające się w mózgu lub układzie nerwowym nie zawsze powodują objawy, ale mogą zakłócać normalne funkcje organizmu.
Jeśli potrzebne jest leczenie, może obejmować zabieg chirurgiczny lub leczenie farmakologiczne.
Radioterapia guzów
Radioterapii nie należy stosować w leczeniu łagodnych guzów, ponieważ może ona zwiększać ryzyko zachorowania na raka.
Czasami jest stosowany w leczeniu nowotworów złośliwych zgodnie z zaleceniami lekarzy specjalistów.
Padaczka
Padaczkę można leczyć wieloma różnymi lekami, które pomagają zmniejszyć częstotliwość napadów. Przeczytaj więcej o leczeniu padaczki .
Złośliwy guz osłonki nerwu obwodowego
Jeśli rozwinie się rak w nerwiakowłókniaku na osłonie nerwu, zwanym złośliwym guzem otoczki nerwów obwodowych (MPNST), zwykle zaleca się usunięcie chirurgiczne.
Radioterapię i chemioterapię można podać po operacji, aby zmniejszyć ryzyko nawrotu raka, chociaż nie jest pewne, jak skuteczne są te dodatkowe metody leczenia.
Guzy Glomus
Guzy glomus to łagodne guzy, które tworzą się wokół łożyska paznokcia palców rąk i nóg. Czasami prowadzą do fioletowych przebarwień wokół łożyska paznokcia.
Osoby z guzami kłębuszków mogą odczuwać silny ból palca po uderzeniu go, gdy następuje zmiana temperatury lub gdy naciskają na łożysko paznokcia.
Guzy glomus są czasami diagnozowane za pomocą MRI lub USG. Można je usunąć chirurgicznie, co leczy objawy.