Nerwiakowłókniakowatość typu 1 – Objawy

Objawy neurofibromatozy typu 1 (NF1) są często łagodne i nie powodują poważnych problemów zdrowotnych. Ale niektórzy ludzie będą mieli poważne objawy.

Objawy NF1 mogą wpływać na wiele różnych obszarów ciała, ale jest mało prawdopodobne, że ktoś rozwinie je wszystkie.

Najczęstszym objawem NF1 jest pojawienie się na skórze bezbolesnych plam koloru kawy, zwanych plamami kawy z mlekiem . Jednak nie wszyscy, którzy mają miejsca w kawiarni z mlekiem, mają NF1.

Plamy mogą być obecne po urodzeniu lub rozwinąć się do 3 roku życia.

W dzieciństwie większość dzieci z NF1 będzie miała co najmniej 6 miejsc w kawiarni z mlekiem o średnicy około 5 mm. W wieku dorosłym rosną do około 15 mm.

Liczba miejsc, które ktoś ma, nie jest związana z ciężkością stanu. Na przykład osoba z 10 miejscami ma taką samą szansę na dalsze problemy, jak osoba z 100 miejscami.

Piegi

Innym częstym objawem NF1 są skupiska piegów w nietypowych miejscach, takich jak pachy, pachwina i pod piersią.

Guzy na skórze lub pod skórą

W miarę starzenia się dziecka, zwykle w wieku nastoletnim lub wczesnej dorosłości, rozwijają się guzy na skórze lub pod skórą (nerwiakowłókniaki).

Są one spowodowane nienowotworowymi guzami, które rozwijają się na okrywach nerwów. Mogą różnić się wielkością, od guzów wielkości grochu do nieco większych guzów. Niektóre neurofibromy są fioletowe.

Liczba nerwiakowłókniaków może się różnić. Niektórzy ludzie mają ich tylko kilka, podczas gdy inni mają je na dużych częściach ciała.

Większość nerwiakowłókniaków nie jest szczególnie bolesna, ale mogą być widoczne, zaczepiać się o ubranie i czasami powodować podrażnienia i szczypanie.

Jeśli jednak nerwiakowłókniaki rozwijają się w miejscu połączenia wielu gałęzi nerwów (nerwiakowłókniaki splotowate), mogą powodować duże obrzęki.

Nerwiakowłókniaki splotowate czasami pojawiają się na skórze, ale mogą również rozwijać się na większych nerwach głębiej w ciele. Czasami mogą powodować objawy, w tym ból, osłabienie, drętwienie, krwawienie lub zmiany w pęcherzu lub jelitach.

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) dotyka około połowy wszystkich dzieci z NF1 i powoduje problemy z koncentracją uwagi, koncentracją i kontrolowaniem impulsów.

NF1 jest również powiązany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) , a niektóre dzieci mogą mieć trudności w komunikacji społecznej.

• obiekty stają się rozmazane
• zmiany w sposobie postrzegania kolorów
• ograniczone pole widzenia
• mrugający
• jedno oko wyglądające bardziej wydatnie niż drugie

Młodsze dzieci mogą nie być w stanie wyjaśnić, że mają problemy ze wzrokiem. Powinieneś zdawać sobie sprawę z wszelkich oznak, że Twoje dziecko ma trudności z widzeniem, takich jak problemy z podnoszeniem małych przedmiotów lub wpadaniem na przedmioty.

Najlepszym sposobem na wykrycie tych guzów jest wykonanie badań wzroku przynajmniej raz w roku, dopóki dziecko nie będzie miało co najmniej 7 lat.

Inną wspólną cechą NF1 jest pojawienie się drobnych, wypukłych brązowych plamek w kolorowej środkowej części oka (tęczówce). Są one znane jako guzki Lischa i zwykle nie powodują żadnych zauważalnych objawów ani problemów ze wzrokiem.

Niektóre dzieci z NF1 mają wysokie ciśnienie krwi .

Wysokie ciśnienie krwi może być spowodowane zwężeniem tętnicy nerkowej (zwężeniem tętnicy nerkowej). Wymaga to specjalistycznego leczenia, jeśli okaże się, że powoduje wysokie ciśnienie krwi u Twojego dziecka.

Wysokie ciśnienie krwi może być również spowodowane guzem chromochłonnym. Jest to guz nadnerczy, który jest zwykle łagodny. Występuje częściej u dorosłych niż u dzieci.

Wysokie ciśnienie krwi może wiązać się z potencjalnie poważnymi powikłaniami, takimi jak udar lub zawał serca , jeśli nie jest leczone.

Dzieci i dorośli z NF1 powinni mieć regularne kontrole ciśnienia krwi, zwykle co najmniej raz w roku.

• zakrzywiony kręgosłup (skolioza) – przypuszczalnie występuje u około 10% dzieci z NF1
• głowa większa niż przeciętna – występuje u około połowy wszystkich dzieci
• mniejszy rozmiar i niższa waga niż normalnie – jest to częste u wielu osób z NF1

Około 2% dzieci z NF1 rozwija staw rzekomy. Dzieje się tak, gdy nieprawidłowy rozwój kości powoduje skrzywienie (wygięcie) kończyny, zwykle kości piszczelowej podudzia. Kość może pęknąć po niewielkim urazie. Złamanie nie goi się całkowicie, co wpływa na normalny ruch nogi.

Wiele osób z NF1 ma migreny .

Niektórzy ludzie rozwijają guzy mózgu , chociaż jest to rzadkie. Guzy mogą nie powodować żadnych zauważalnych objawów. Jednak guzy w niektórych częściach mózgu czasami powodują objawy, takie jak:

• zmiany osobowości
• osłabienie jednej strony ciała
• trudności z równowagą i koordynacją

Niektóre dzieci z NF1 zapadają na epilepsję , w wyniku której dana osoba ma powtarzające się napady padaczkowe. Zwykle jest to łagodna postać epilepsji, którą można łatwo opanować za pomocą leków.

MPNST to rodzaj raka, który rozwija się w obrębie nerwiakowłókniaka splotowatego . Szacuje się, że osoby z NF1 mają około 15% szans na rozwinięcie MPNST przez całe życie.

Większość przypadków rozwija się po raz pierwszy, gdy ludzie mają późną 20 lub 30 lat, ale mogą wystąpić w każdym wieku.

Objawy MPNST obejmują:

• tekstura istniejącego nerwiakowłókniaka zmienia się z miękkiej na twardą
• istniejący nerwiakowłókniak nagle znacznie się powiększył
• uporczywy ból trwający dłużej niż miesiąc lub budzący w nocy
• nagłe problemy z układem nerwowym, których wcześniej nie miałeś, takie jak osłabienie, drętwienie lub mrowienie w rękach i nogach
• utrata kontroli nad pęcherzem lub jelitami
• trudności w oddychaniu lub połykaniu

Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem prowadzącym.