Zespół Pataua to poważne, rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane posiadaniem dodatkowej kopii chromosomu 13 w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Nazywa się to również trisomią 13.
Każda komórka zwykle zawiera 23 pary chromosomów , które zawierają geny odziedziczone po rodzicach.
Ale dziecko z zespołem Pataua ma 3 kopie chromosomu 13 zamiast 2.
To poważnie zakłóca normalny rozwój, aw wielu przypadkach prowadzi do poronienia , urodzenia martwego dziecka lub śmierci dziecka wkrótce po urodzeniu.
Niemowlęta z zespołem Pataua rosną powoli w łonie matki i mają niską masę urodzeniową oraz szereg innych poważnych problemów zdrowotnych.
Zespół Pataua dotyka około 1 na 5000 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem rośnie wraz z wiekiem matki.
Ponad 9 na 10 dzieci urodzonych z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku.
Około 1 na 10 dzieci z mniej ciężkimi postaciami zespołu, takimi jak częściowa lub mozaikowa trisomia 13, żyje dłużej niż rok.
Objawy i cechy
Dzieci z zespołem Pataua mogą mieć wiele problemów zdrowotnych.
Ich wzrost w macicy jest często ograniczony, co skutkuje niską masą urodzeniową, a 8 na 10 rodzi się z poważnymi wadami serca.
Mózg często nie dzieli się na dwie połowy. Jest to znane jako holoprosencephaly.
Kiedy tak się dzieje, może wpływać na rysy twarzy i powodować wady, takie jak:
- rozszczep wargi i podniebienia
- nienormalnie małe oko lub oczy (mikroftalmia)
- brak jednego lub obu oczu (anoftalmia)
- zmniejszona odległość między oczami (hipoteloryzm)
- problemy z rozwojem przewodów nosowych
Inne nieprawidłowości twarzy i głowy obejmują:
- mniejszy niż normalny rozmiar głowy (małogłowie)
- brak skóry na skórze głowy (aplazja skórki)
- wady rozwojowe uszu i głuchota
- wypukłe, czerwone znamiona (naczyniaki włośniczkowe)
Zespół Pataua może również powodować inne problemy, takie jak:
- ubytek ściany jamy brzusznej, w którym brzuch nie rozwija się w pełni w macicy, co powoduje, że jelita znajdują się poza ciałem, pokryte jedynie błoną – jest to tzw. egzomphalos lub omphalocoele
- nieprawidłowe cysty w nerkach
- nienormalnie mały penis u chłopców
- powiększona łechtaczka u dziewcząt
Mogą również występować nieprawidłowości w dłoniach i stopach, takie jak dodatkowe palce lub palce u nóg (polidaktylia) i zaokrąglone dno stóp, znane jako stopy typu rocker-bottom.
Przyczyny zespołu Pataua
Zespół Pataua pojawia się przypadkowo i nie jest spowodowany niczym, co zrobili rodzice.
Większość przypadków zespołu nie przebiega w rodzinach (nie są dziedziczone). Występują losowo podczas poczęcia, kiedy plemnik i komórka jajowa łączą się, a płód zaczyna się rozwijać.
Błąd pojawia się, gdy komórki dzielą się, w wyniku czego powstaje dodatkowa kopia lub część kopii chromosomu 13, który poważnie wpływa na rozwój dziecka w macicy.
W wielu przypadkach dziecko umiera przed terminem (poronienie) lub nie żyje ( poród martwy ) .
W większości przypadków zespołu Pataua dziecko ma całą dodatkową kopię chromosomu numer 13 w komórkach swojego ciała. Jest to czasami nazywane trisomią 13 lub prostą trisomią 13.
W maksymalnie 1 na 10 przypadków zespołu Pataua materiał genetyczny ulega przegrupowaniu między chromosomem 13 a innym chromosomem. Nazywa się to translokacją chromosomów.
Zespół Pataua, który powstaje z tego powodu, może być dziedziczony. Więcej informacji na temat zaburzeń chromosomowych można znaleźć w Genetic Alliance UK.
W kolejnym 1 na 20 przypadków tylko niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 13. Jest to znane jako mozaicyzm trisomii 13. Czasami tylko część 1 chromosomu 13 jest dodatkowa (częściowa trisomia 13).
Objawy i cechy zarówno mozaicyzmu, jak i częściowej trisomii są zwykle mniej poważne niż w przypadku prostej trisomii 13, co powoduje, że więcej dzieci żyje dłużej.
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Pataua
Będziesz mieć możliwość wykonania badania przesiewowego w kierunku zespołu Pataua, a także zespołu Downa (trisomia 21) i zespołu Edwardsa (trisomia 18) od 10 do 14 tygodnia ciąży.
Test ocenia Twoje szanse na urodzenie dziecka z tymi zespołami.
Test przesiewowy oferowany w 10-14 tygodniu ciąży nazywa się testem łączonym, ponieważ obejmuje badanie krwi i badanie ultrasonograficzne .
Jeśli testy przesiewowe wykażą, że masz większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Pataua, zostanie Ci zaproponowane badanie diagnostyczne, aby upewnić się, czy Twoje dziecko ma ten zespół.
Ten test sprawdzi chromosomy Twojego dziecka w próbce komórek pobranych od niego.
Do uzyskania próbki komórek można zastosować dwie techniki: amniopunkcję lub pobranie próbki kosmówki kosmówki (CVS) .
Są to testy inwazyjne, które mają na celu pobranie próbki tkanki lub płynu, aby można było go przetestować na obecność dodatkowej kopii chromosomu 13.
Niedawno opracowano nowszy test, w którym pobiera się próbkę krwi od matki, aby można było zbadać znalezione w niej DNA dziecka.
Jest to znane jako nieinwazyjne badanie prenatalne i jest dostępne tylko prywatnie.
Jeśli nie możesz wykonać połączonego testu przesiewowego, zostanie Ci zaoferowane badanie w celu wykrycia nieprawidłowości fizycznych, w tym tych występujących w zespole Pataua.
Jest to czasami nazywane skanem w połowie ciąży i jest wykonywane między 18 a 21 tygodniem ciąży.
Leczenie i zarządzanie zespołem Pataua
Nie ma konkretnego leczenia zespołu Pataua. W wyniku poważnych problemów zdrowotnych noworodka z zespołem lekarze zwykle koncentrują się na zminimalizowaniu dyskomfortu i zapewnieniu dziecku możliwości karmienia.
W przypadku niewielkiej liczby dzieci z zespołem Pataua, które przeżywają dłużej niż kilka pierwszych dni życia, ich opieka będzie zależeć od ich specyficznych objawów i potrzeb.
Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Pataua, przed porodem lub krótko po nim, otrzymasz poradę i wsparcie.
Testy genetyczne dla rodziców
Oboje rodzice będą musieli poddać analizie chromosomy, jeśli ich dziecko jest dotknięte zespołem Pataua spowodowanym translokacją chromosomów.
Testy genetyczne są przeprowadzane, aby pomóc rodzicom w planowaniu przyszłych ciąż, a nie jako część procesu decyzyjnego dotyczącego obecnej ciąży.
Wyniki testu pozwolą na dokładniejszą ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu wpływającego na przyszłe ciąże.
Inni członkowie rodziny również mogą być dotknięci chorobą i powinni zostać przebadani.
Dowiedz się więcej o testach genetycznych i poradnictwie
Informacje o Twoim dziecku
Jeśli Twoje dziecko ma zespół Pataua, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób (NCARDRS).
Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.