Rak zwykle nie jest dziedziczony, ale niektóre typy – głównie rak piersi, jajnika, jelita grubego i prostaty – mogą podlegać silnemu wpływowi genów i mogą występować rodzinnie.
Wszyscy mamy pewne geny, które normalnie chronią przed rakiem. Geny te korygują wszelkie uszkodzenia DNA, które naturalnie zachodzą podczas podziału komórek.
Dziedziczenie wadliwych wersji lub „wariantów” tych genów znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka, ponieważ zmienione geny nie są w stanie naprawić uszkodzonych komórek, które mogą tworzyć się i tworzyć guzy.
BRCA1 i BRCA2 to dwa przykłady genów, które zwiększają ryzyko raka, jeśli zostaną zmienione. Posiadanie wariantu genu BRCA znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika u kobiety. To był powód, dla którego Angelina Jolie przeszła operację zapobiegawczą raka piersi , a następnie operację raka jajnika. Zwiększają również ryzyko zachorowania na raka piersi u mężczyzn i raka prostaty .
Geny BRCA nie są jedynymi genami ryzyka raka. Naukowcy zidentyfikowali ostatnio ponad 100 nowych wariantów genów związanych ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, prostaty i jajnika. Indywidualnie te nowe warianty genów tylko nieznacznie zwiększają ryzyko raka, ale połączenie może oznaczać ogólnie wysokie ryzyko.
Jeśli Ty lub Twój partner macie gen raka wysokiego ryzyka, taki jak zmieniona wersja BRCA1, może on zostać przekazany każdemu dziecku, które macie.
Jeśli martwisz się, czytaj dalej.
Co zrobić, jeśli się martwisz
Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym, jeśli rak występuje w Twojej rodzinie i martwisz się, że Ty też możesz go zarazić. Mogą skierować Cię do lokalnej służby genetycznej w celu wykonania testu genetycznego , który powie Ci, czy odziedziczyłeś jeden z genów ryzyka raka.
Ten rodzaj testów jest znany jako predykcyjne testy genetyczne. Jest to „przewidywalne”, ponieważ pozytywny wynik oznacza znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Nie oznacza to, że masz raka lub na pewno go rozwiniesz.
Możesz kwalifikować się do tego testu , jeśli wadliwy gen został już zidentyfikowany u jednego z Twoich krewnych lub jeśli w Twojej rodzinie występuje silna historia raka w rodzinie. Zobacz poniżej, na czym polega testowanie.
Plusy i minusy posiadania predykcyjnego testu genetycznego
Nie każdy, kto kwalifikuje się do testu , będzie chciał go mieć. To osobista decyzja i powinna zostać podjęta dopiero po odbyciu sesji poradnictwa genetycznego i omówieniu, co oznacza test, jak się czujesz i jak sobie poradzisz.
Zalety
Pozytywny wynik oznacza, że możesz podjąć kroki w celu ograniczenia ryzyka zachorowania na raka.
Możesz wprowadzić pewne zmiany stylu życia, aby zmniejszyć ryzyko, poddawać się regularnym badaniom przesiewowym i poddawać się leczeniu profilaktycznemu. Dowiedz się więcej o zarządzaniu ryzykiem .
Znajomość wyniku może zmniejszyć stres i niepokój wynikający z niewiedzy.
Niedogodności
Wyniki niektórych testów genetycznych są niejednoznaczne. Oznacza to, że lekarze mogą zidentyfikować zmianę w genie, ale nie wiedzą, jaki może to mieć wpływ.
Pozytywny wynik może wywołać trwały niepokój. Niektórzy ludzie woleliby nie wiedzieć o swoim ryzyku i chcieliby tylko wiedzieć, czy rzeczywiście zachorują na raka.
Na czym polega testowanie
Testy genetyczne zwykle składają się z 2 kroków:
- Krewny z rakiem ma diagnostyczne badanie krwi, aby sprawdzić, czy ma gen ryzyka raka (musi to nastąpić przed badaniem zdrowych krewnych). Ich wynik będzie gotowy od 4 do 8 tygodni później.
- Jeśli wynik testu Twojego krewnego jest pozytywny, możesz przeprowadzić predykcyjny test genetyczny, aby sprawdzić, czy masz ten sam wadliwy gen. Twój lekarz rodzinny skieruje Cię do lokalnej placówki genetycznej na badanie krwi (będziesz potrzebować kopii wyników badań swojego krewnego). Uzyskanie wyniku zajmie do 2 tygodni po pobraniu próbki krwi, ale może się to nie zdarzyć podczas pierwszej wizyty. Ten test jest w pełni predykcyjny jako „wyraźny” test negatywny, co oznacza, że nie odziedziczyłeś po rodzinie wysokiego ryzyka zachorowania na raka.
Organizacja charytatywna Breakthrough Breast Cancer wyjaśnia znaczenie tych dwóch kroków:
„Bez patrzenia najpierw na geny krewnego dotkniętego chorobą, testowanie zdrowej osoby byłoby jak czytanie całej książki w poszukiwaniu błędu w pisowni bez wiedzy, gdzie jest błąd lub czy w ogóle jest błąd”.
Gdy nie ma dostępnych krewnych dotkniętych chorobą, pełne badanie BRCA1 i BRCA2 może być możliwe dla osób z co najmniej 10% prawdopodobieństwem wystąpienia wady genetycznej. Zwykle oznacza to posiadanie bardzo silnej historii rodzinnej wczesnego początku raka piersi, a zwłaszcza raka jajnika. Uzyskanie wyniku zajmuje od 4 do 8 tygodni, ale nie jest to w pełni prognostyczne jako wynik negatywny, więc nie można wykluczyć, że problem u krewnych jest spowodowany innym genem.
Co oznacza pozytywny wynik
Jeśli wynik Twojego predykcyjnego testu genetycznego jest pozytywny, oznacza to, że masz wadliwy gen, który zwiększa ryzyko zachorowania na raka.
Nie oznacza to, że masz gwarancję zachorowania na raka – twoje geny tylko częściowo wpływają na twoje przyszłe zagrożenia dla zdrowia. Inne czynniki, takie jak historia choroby, styl życia i otoczenie, również odgrywają rolę.
Jeśli masz jeden z wadliwych genów BRCA, istnieje 50% szans, że przekażesz go każdemu posiadanemu dziecku i 50%, że każde z twoich rodzeństw również go ma.
Możesz zechcieć omówić swoje wyniki z innymi członkami rodziny, których również mogą dotyczyć. Poradnia genetyczna omówi z Tobą, w jaki sposób pozytywny lub negatywny wynik wpłynie na Twoje życie i relacje z rodziną.
Możesz przeczytać więcej na ten temat w przewodniku dla początkujących po BRCA1 i BRCA2 (PDF, 866kb) wydanym przez The Royal Marsden Foundation Trust.
Firmy ubezpieczeniowe nie mogą prosić Cię o ujawnienie wyników predykcyjnych testów genetycznych dla większości polis, ale może się to zmienić w przyszłości.
Zarządzanie ryzykiem
Jeśli wynik testu jest pozytywny, masz szereg możliwości zarządzania ryzykiem. Operacja zmniejszająca ryzyko nie jest jedyną opcją.
Ostatecznie nie ma dobrej lub złej odpowiedzi na temat tego, co należy zrobić – jest to decyzja, którą tylko Ty możesz podjąć.
Regularnie badaj swoje piersi
Jeśli masz wadliwy gen BRCA1 / 2, dobrze jest być świadomym zmian w swoich piersiach. Dowiedz się więcej o świadomości raka piersi .
Ta rada dotyczy również mężczyzn z wadliwym genem BRCA2, ponieważ są oni również narażeni na zwiększone ryzyko raka piersi (choć w mniejszym stopniu).
Ekranizacja
W przypadku raka piersi coroczne badania przesiewowe piersi w postaci mammografii i rezonansu magnetycznego mogą również monitorować stan pacjenta i wcześnie wykryć raka, jeśli się rozwinie.
Wykrywanie raka piersi na wczesnym etapie oznacza, że leczenie może być łatwiejsze. Szansa na całkowite wyleczenie z raka piersi, zwłaszcza jeśli zostanie wykryty wcześnie, jest stosunkowo wysoka w porównaniu z innymi postaciami raka.
Niestety, obecnie nie ma wiarygodnego testu przesiewowego na raka jajnika lub raka prostaty. Przeczytaj więcej o badaniach przesiewowych w kierunku raka prostaty . Jednak coroczne testy PSA w kierunku raka prostaty mogą przynieść korzyści mężczyznom, którzy są nosicielami wadliwego genu BRCA2.
Zmiany stylu życia
Zmiana stylu życia może czasami zmniejszyć indywidualne ryzyko zachorowania na raka. Obejmują one dużo ruchu i zdrową dietę.
Jeśli masz wadliwy gen BRCA, pamiętaj o innych czynnikach, które mogą zwiększać ryzyko raka piersi. Zaleca się unikanie:
- doustna pigułka antykoncepcyjna, jeśli masz ponad 35 lat
- skojarzona hormonalna terapia zastępcza (HTZ), jeśli masz ponad 50 lat
- picie większej ilości alkoholu niż maksymalne zalecane dzienne limity
- mieć nadwagę
National Institute for Health and Care Excellence (NICE) również zaleca, aby kobiety, u których w rodzinie wystąpił rak piersi, karmiły swoje dzieci, jeśli to możliwe.
Dowiedz się więcej o rzeczach, które mogą pomóc w zapobieganiu rakowi jajnika .
Medycyna (chemoprewencja)
NICE zaleca niektórym kobietom ze zwiększonym ryzykiem raka piersi leki zwane tamoksyfenem, raloksyfenem i anastrozolem.
Mogą one zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi na wiele lat.
Dowiedz się więcej o lekach zapobiegających rakowi piersi .
Chirurgia zmniejszająca ryzyko
Operacja zmniejszająca ryzyko oznacza usunięcie wszystkich tkanek (takich jak piersi lub jajniki), które mogą stać się rakowe. Nosiciele wadliwego genu BRCA mogą chcieć rozważyć prewencyjną mastektomię .
Kobiety z mastektomią zmniejszającą ryzyko zmniejszają ryzyko zachorowania na raka piersi o około 90%. Jednak mastektomia jest poważną operacją i powrót do zdrowia po niej może być trudny fizycznie i emocjonalnie.
Chirurgia może być również stosowana w celu zmniejszenia ryzyka raka jajnika. Kobiety, którym usunięto jajniki przed menopauzą, nie tylko radykalnie zmniejszają ryzyko zachorowania na raka jajnika, ale także zmniejszają ryzyko zachorowania na raka piersi nawet o 50%. Spowoduje to jednak wczesną menopauzę i oznacza, że nie możesz mieć własnych dzieci (chyba że przechowujesz jaja lub zarodki). Przeczytaj więcej o operacji usunięcia jajników , w tym o ryzyku i następstwach.
Ryzyko raka jajnika u kobiet z wadą genu BRCA nie zaczyna istotnie wzrastać do około 40 roku życia. Dlatego nosicielki wadliwego genu w wieku poniżej 40 lat zwykle czekają na operację.
Mówienie bliskim krewnym
Twoja jednostka genetyczna nie skontaktuje się z krewnymi w sprawie wyniku – zwykle to Ty będziesz musiał powiadomić rodzinę.
Możesz otrzymać standardowy list do przekazania krewnym, który wyjaśnia wynik testu i zawiera wszystkie informacje potrzebne do samodzielnego skierowania do testu.
Jednak nie każdy będzie chciał mieć test genetyczny. Kobiety blisko spokrewnione z Tobą (np. Siostra lub córka) mogą mieć badania przesiewowe w kierunku raka bez wykonywania testów genetycznych.
Planowanie rodziny
Geny ryzyka raka mogą zostać przekazane każdemu dziecku. Jeśli Twój predykcyjny test genetyczny jest pozytywny i chcesz założyć rodzinę, masz kilka opcji. Możesz:
- Miej swoje dzieci bez żadnej interwencji i ryzykuj, że Twoje dziecko odziedziczy wadliwy gen
- Adoptuj dziecko
- Użyj jaj dawcy lub nasienia dawcy (w zależności od tego, kto jest nosicielem wadliwego genu), aby uniknąć przekazania wadliwego genu
- Porozmawiaj o badaniach prenatalnych z lekarzem. Ten test można wykonać w ciąży i może on stwierdzić, czy Twoje dziecko ma gen raka
- Przeprowadź diagnostykę genetyczną przed implantacją – technikę stosowaną do selekcji zarodków, które nie odziedziczyły wadliwego genu. Jednak nie ma gwarancji, że ta technika doprowadzi do pomyślnej ciąży, a finansowanie jej przez może nie być dostępne dla wszystkich pacjentek
Płacenie za testy prywatne
Jeśli w Twojej rodzinie nie ma silnej historii raka w rodzinie, a wadliwy gen nie został w inny sposób zidentyfikowany u żadnego z Twoich krewnych, nie będziesz kwalifikować się do testu genetycznego .
Jeśli nadal chcesz mieć test, będziesz musiał za to zapłacić prywatnie. Rozważ to uważnie, ponieważ:
- jeśli nie masz w rodzinie raka, jest mało prawdopodobne, że masz jeden z wadliwych genów
- testy mogą być kosztowne i potencjalnie kosztować od 500 do 2000 funtów lub więcej
- nie ma gwarancji, że przewidzą, czy zachorujesz na raka
- możesz nie otrzymać porady genetycznej, która pomogłaby w podjęciu decyzji i wsparła Cię po uzyskaniu wyników
O BRCA1 i BRCA2
Jeśli masz wadę (mutację) w jednym z genów BRCA, ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika jest znacznie zwiększone.
Na przykład kobiety z wadliwym genem BRCA1 mają od 60 do 90% w ciągu życia ryzyka raka piersi i od 40 do 60% ryzyka raka jajnika. Innymi słowy, na 100 kobiet z wadliwym genem BRCA1, między 60 a 90 zachoruje w ciągu życia na raka piersi, a między 40 a 60 zachoruje na raka jajnika.
Wadliwe geny BRCA dotykają około 1 na 400 osób, ale osoby pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego są znacznie bardziej narażone (aż 1 na 40 może być nosicielem wadliwego genu).
Aby uzyskać więcej informacji, organizacja Royal Marsden Foundation Trust opracowała przewodnik dla początkujących po BRCA1 i BRCA2 (PDF, 867kb) .