Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową (MD), ale różnorodne metody leczenia mogą pomóc w leczeniu tego stanu.
Ponieważ różne typy MD mogą powodować dość specyficzne problemy, leczenie, które otrzymasz, będzie dostosowane do Twoich potrzeb. W miarę rozwoju objawów lekarz prowadzący doradzi Ci dostępne opcje.
Nowe badania dotyczą możliwych przyszłych terapii. Udoskonalone testy genetyczne mogą pomóc, jeśli obawiasz się przekazania MD swoim dzieciom.
Mobilność i pomoc w oddychaniu
W miarę postępów MD osłabia mięśnie i stopniowo zaczynasz tracić mobilność i siłę. Te fizyczne problemy można rozwiązać:
- ćwiczenia o niewielkim wpływie, takie jak pływanie
- fizjoterapia , która może być przydatna do utrzymania siły mięśni, zachowania elastyczności i zapobiegania sztywności stawów
- pomoce fizyczne, takie jak wózek inwalidzki , orteza nóg lub kule, które mogą pomóc Ci stać i zachować mobilność
- terapia zajęciowa , która może pomóc zmaksymalizować lub poprawić Twoją niezależność poprzez zastosowanie różnych technik, zmianę otoczenia i zapewnienie niezbędnego sprzętu wspomagającego
Gdy mięśnie klatki piersiowej staną się zbyt słabe, aby prawidłowo kontrolować oddychanie, możesz potrzebować maszyn do wspomagania oddychania i kaszlu, szczególnie podczas snu.
Leki steroidowe
U osób z MD Duchenne wykazano, że kortykosteroidy (steroidy) poprawiają siłę i funkcję mięśni przez 6 miesięcy do 2 lat oraz spowalniają proces osłabienia mięśni.
Leki steroidowe dla Duchenne MD są dostępne w postaci tabletek lub płynu, a obecne badania sugerują, że dzienna dawka jest najbardziej skuteczna. Jednak długotrwałe stosowanie sterydów wiąże się ze znaczącymi skutkami ubocznymi, takimi jak przyrost masy ciała i nadmierny wzrost włosów.
Ataluren
Ataluren to nowszy lek opracowany w celu leczenia niektórych dzieci z MD Duchenne w wieku 5 lub starszych, które nadal mogą chodzić.
Ataluren jest dostępny w postaci granulatu w saszetkach. Zawartość każdej saszetki należy wymieszać z płynem lub półstałym pokarmem (takim jak jogurt), a następnie połknąć.
Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj wytyczne NICE dotyczące atalurenu w leczeniu MD Duchenne’a .
Suplementy kreatyny
Ostatnie badania wykazały również, że suplement kreatyny może poprawić siłę mięśni u niektórych osób z MD, wywołując jednocześnie niewiele skutków ubocznych.
Kreatyna to substancja normalnie występująca w organizmie, która pomaga dostarczać energię do komórek mięśniowych i nerwowych. Często jest dostępny jako suplement w aptekach i sklepach ze zdrową żywnością.
Jeśli masz MD i zdecydujesz się na suplementację kreatyną, pamiętaj, aby poinformować o tym swoich lekarzy (lekarza pierwszego kontaktu i specjalistę).
Leczenie problemów z połykaniem
Wraz z postępem choroby osobom z niektórymi typami MD połykanie staje się coraz trudniejsze. Jest to znane jako dysfagia i może zwiększać ryzyko zadławienia się lub rozwoju infekcji klatki piersiowej , jeśli pokarm i płyn dostaną się do płuc.
W zależności od nasilenia problemów z połykaniem można zastosować wiele metod leczenia. Na przykład dietetyk może pomóc Ci zmienić konsystencję jedzenia, a logopeda może nauczyć Cię pewnych ćwiczeń poprawiających połykanie.
Jeśli to konieczne, operację można również zastosować w leczeniu problemów z połykaniem. Może to obejmować drobną procedurę przecięcia jednego z mięśni w gardle lub mały balonik w przełyku (przełyku), aby go rozszerzyć.
Jeśli MD osiągnie punkt, w którym nie będziesz w stanie uzyskać wystarczającego odżywienia przez połykanie, może być konieczne chirurgiczne wszczepienie rurki do karmienia (gastrostomii lub PEG) do żołądka przez brzuch (brzuch).
Leczenie powikłań sercowych
Niektóre typy MD mogą wpływać na mięśnie serca i mięśnie używane do oddychania. Kiedy stan dojdzie do tego etapu, może zagrażać życiu.
Ważne jest, aby po zdiagnozowaniu MD regularnie oceniać czynność serca. W przypadku Duchenne and Becker MD, elektrokardiogram (EKG) badanie rytmu serca będzie przeprowadzane w regularnych odstępach czasu, a od czasu do czasu możesz mieć również echokardiogram. Skan MRI może być również użyty do sprawdzenia problemów z sercem.
Jeśli wykryte zostanie jakiekolwiek uszkodzenie serca, możesz zostać skierowany do kardiologa (kardiologa) w celu przeprowadzenia dalszych badań i prawdopodobnie częstszego monitorowania.
Możesz otrzymać leki na problemy z sercem, takie jak inhibitory ACE, które rozluźniają tętnice i ułatwiają sercu pompowanie krwi w organizmie lub beta-blokery, aby kontrolować nieregularne bicie serca (arytmie lub zaburzenia rytmu).
W niektórych przypadkach miotonicznej lub Emery-Dreifuss MD można zastosować rozrusznik serca, aby skorygować nieregularne bicie serca. Rozrusznik serca to małe urządzenie na baterie, które można wszczepić w klatkę piersiową, aby regulować bicie serca.
Chirurgia korekcyjna
W niektórych ciężkich przypadkach MD operacja może być konieczna w celu skorygowania problemów fizycznych, które mogą wystąpić w wyniku tego stanu.
Na przykład, jeśli Twoje dziecko ma lek Duchenne MD, istnieje szansa, że rozwinie się u niego skolioza . Chirurgia może skorygować skoliozę lub zapobiec jej pogorszeniu, chociaż nie przeprowadzono żadnych badań oceniających jej skuteczność.
W leczeniu określonych objawów można zastosować inne rodzaje operacji:
- opadające powieki można oderwać od oczu, aby poprawić widzenie
- napięte stawy spowodowane przykurczami ścięgien można rozluźnić, aby poprawić ruch, wydłużając lub rozluźniając ścięgna
- słabe mięśnie ramion można poprawić poprzez chirurgiczne mocowanie łopatek do tylnej części żeber (fiksacja łopatki) – nie było jednak żadnych badań oceniających skuteczność tego zabiegu
Jeśli Ty lub Twoje dziecko możecie skorzystać na operacji, zostaniesz skierowany do specjalisty w celu omówienia procedury i związanego z nią ryzyka.
Badania nad leczeniem
Obecnie opracowywane są nowe pomysły na leczenie MD.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym lub specjalistą, jeśli jesteś zainteresowany wzięciem udziału w badaniu klinicznym (forma badań, która sprawdza, czy jedna terapia jest inna). Możesz również przeglądać bazę danych badań klinicznych dotyczących MD .
Twój lekarz rodzinny lub lekarz prowadzący może wiedzieć o wszelkich ostatnich zmianach w opiece zdrowotnej, które mogą Ci przynieść korzyści.
Oto kilka przykładów aktualnych pomysłów badawczych:
Pomijanie egzonów
Obecnie trwają badania w Wielkiej Brytanii i Holandii, aby sprawdzić, czy „pomijanie egzonu” może być użytecznym sposobem leczenia MD Duchenne’a. Egzony to sekcje DNA zawierające informacje o białkach.
U Duchenne i Becker MD brakuje niektórych eksonów lub są one zduplikowane, co może zakłócać wytwarzane białko dystrofiny.
Naukowcy badają obecnie sposoby „pomijania” dodatkowych egzonów w genie dystrofiny. Może to oznaczać, że zostanie wyprodukowanych więcej dystrofiny, co zmniejszy nasilenie objawów MD.
Obecne badania koncentrują się na leczeniu, które miałoby zastosowanie w przypadku lekarstwa Duchenne, ale może mieć zastosowanie w przyszłości w przypadku lekarstwa Becker.
Badania nad komórkami macierzystymi
Komórki macierzyste to komórki, które znajdują się na wczesnym etapie rozwoju. Oznacza to, że mają zdolność przekształcania się w dowolny typ komórki w ciele.
Niektóre badania koncentrują się obecnie na tym, czy komórki macierzyste można przekształcić w komórki mięśniowe i wykorzystać do regeneracji uszkodzonej tkanki mięśniowej.
Grupy wsparcia
Dystrofia mięśniowa może wpływać na ciebie zarówno emocjonalnie, jak i fizycznie. Grupy wsparcia i organizacje mogą pomóc ci zrozumieć i pogodzić się z twoim stanem. Mogą również udzielić przydatnych porad i wsparcia osobom opiekującym się chorymi na MD.
Istnieje kilka krajowych organizacji charytatywnych, które oferują wsparcie osobom dotkniętym MD, np. Muscular Dystrophy UK . Możesz również zapytać swojego lekarza rodzinnego lub innego opiekuna o grupy wsparcia w Twojej okolicy.