Zespół Retta

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój mózgu, powodując poważne upośledzenie umysłowe i fizyczne.

Szacuje się, że dotyczy około 1 na 12 000 dziewcząt urodzonych każdego roku i rzadko występuje u chłopców.

objawy i symptomy

Niektóre dzieci z zespołem Retta są bardziej dotknięte chorobą niż inne. Również wiek, w którym po raz pierwszy pojawiają się objawy, różni się w zależności od dziecka.

Dziecko może nie mieć wszystkich objawów zespołu Retta, a ich objawy mogą się zmieniać wraz z wiekiem.

Zespół Retta jest opisany w 4 etapach, chociaż objawy często nakładają się na każdym etapie. Oto główne cechy każdego etapu:

Etap 1: wczesne oznaki

Na początku dziecko będzie się rozwijać i rosnąć normalnie przez co najmniej 6 miesięcy. Mogą wystąpić subtelne oznaki zespołu Retta, zanim dziecko zostanie rozpoznane jako mające problem (szczególnie z perspektywy czasu).

Etap 1 jest czasami określany jako „stagnacja”. Objawy obejmują:

  • niskie napięcie mięśniowe ( hipotonia )
  • trudności z karmieniem
  • niezwykłe, powtarzające się ruchy rąk lub gwałtowne ruchy kończyn
  • opóźnienie w rozwoju mowy
  • problemy z poruszaniem się, takie jak problemy z siedzeniem, raczkowaniem i chodzeniem
  • brak zainteresowania zabawkami

Objawy te zwykle zaczynają się od 6 do 18 miesięcy i często utrzymują się przez kilka miesięcy, chociaż mogą utrzymywać się przez rok lub dłużej.

Etap 1 często może pozostać niezauważony, ponieważ zmiany następują stopniowo i mogą być subtelne.

Etap 2: regresja

Podczas etapu 2, zwanego „regresją” lub „szybkim etapem destrukcji”, dziecko zaczyna tracić część swoich zdolności. Ten etap zwykle rozpoczyna się w wieku od 1 do 4 lat i może trwać od 2 miesięcy do ponad 2 lat.

Dziecko stopniowo lub nagle zacznie mieć poważne problemy z komunikacją i językiem, pamięcią, mobilnością, koordynacją i innymi funkcjami mózgu. Niektóre cechy i zachowania są podobne do autyzmu .

Znaki na tym etapie obejmują:

  • utrata zdolności do celowego używania rąk – powtarzające się ruchy rąk są często trudne do kontrolowania i obejmują wykręcanie, mycie, klaskanie lub stukanie
  • okresy niepokoju, drażliwości, a czasem krzyku bez wyraźnego powodu
  • wycofanie społeczne – utrata zainteresowania ludźmi i unikanie kontaktu wzrokowego
  • niestabilność i niezręczność podczas chodzenia
  • problemy ze snem
  • spowolnienie wzrostu głowy
  • trudności w jedzeniu, żuciu lub połykaniu, a czasami zaparcia, które mogą powodować bóle brzucha

Później, podczas regresji, dziecko może doświadczać okresów szybkiego oddechu (hiperwentylacja) lub powolnego oddychania, w tym wstrzymywania oddechu . Mogą również połykać powietrze, co może prowadzić do wzdęć brzucha.

Etap 3: plateau

Etap 3 zespołu Retta może rozpocząć się już po 2 latach lub dopiero po 10 latach. Często trwa to wiele lat, a wiele dzieci pozostaje na tym etapie przez większość swojego życia.

Podczas etapu 3 niektóre objawy z etapu 2 mogą ulec poprawie – na przykład może nastąpić poprawa zachowania, z mniejszą drażliwością i płaczem.

Dziecko może bardziej zainteresować się ludźmi i ich otoczeniem, a także może nastąpić poprawa czujności, rozpiętości uwagi i komunikacji. Ich chodzenie również może się poprawić (lub mogą nauczyć się chodzić, jeśli wcześniej nie mogli).

Inne objawy na tym etapie to:

  • napady padaczkowe, które mogą stać się częstsze
  • nieregularne wzorce oddychania mogą się pogorszyć – na przykład płytki oddech, po którym następuje szybki, głęboki oddech lub wstrzymanie oddechu

Uzyskanie i utrzymanie wagi może być również trudne do osiągnięcia.

Etap 4: pogorszenie ruchu

Etap 4 może trwać latami, a nawet dziesięcioleciami. Główne objawy na tym etapie to:

  • rozwój krzywizny kręgosłupa (wygięcie kręgosłupa w lewo lub w prawo), zwanego skoliozą
  • osłabienie i spastyczność mięśni (nieprawidłowa sztywność, szczególnie nóg)
  • utrata zdolności chodzenia

Komunikacja, umiejętności językowe i funkcje mózgu nie pogarszają się podczas etapu 4. Powtarzające się ruchy rąk mogą się zmniejszyć, a wzrok zwykle poprawia się.

Napady zwykle stają się mniejszym problemem w okresie nastoletnim i wczesnej dorosłości, chociaż często będą problemem przez całe życie.

Co powoduje zespół Retta?

Prawie wszystkie przypadki zespołu Retta są spowodowane mutacją (zmianą w DNA) w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X (jednym z chromosomów płci).

Gen MECP2 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania określonego białka (MeCP2), które jest potrzebne do rozwoju mózgu. Nieprawidłowość genów uniemożliwia prawidłową pracę komórek nerwowych w mózgu.

Zwykle nie ma rodzinnej historii zespołu Retta, co oznacza, że nie jest przenoszona z pokolenia na pokolenie. Prawie wszystkie przypadki (ponad 99%) są spontaniczne, a mutacja występuje losowo.

Diagnozowanie zespołu Retta

Zespół Retta jest zwykle diagnozowany na podstawie objawów dziecka i wykluczając inne, bardziej powszechne zaburzenia.

Diagnoza zespołu Retta może nie zostać postawiona przez wiele lat, ponieważ zespół ten jest tak rzadki, a objawy zwykle pojawiają się dopiero w wieku od 6 do 18 miesięcy.

Genetyczne badanie krwi może służyć do określenia, czy mutacja genetyczna jest odpowiedzialna za zespół Retta. Jeśli wykryta zostanie zmiana w genie MECP2, może to pomóc w potwierdzeniu diagnozy, ale jej niewykrycie niekoniecznie wyklucza zespół.

Przeczytaj więcej o testach genetycznych .

Zarządzanie zespołem Retta

Nie ma lekarstwa na zespół Retta, więc leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów.

Jako rodzic opiekujący się dzieckiem z zespołem prawdopodobnie będziesz potrzebować pomocy i wsparcia szerokiego grona pracowników służby zdrowia.

Twoje dziecko może skorzystać z niektórych z następujących metod leczenia i pomocy:

Terapeutyczna jazda konna, pływanie , hydroterapia i muzykoterapia również są korzystne. Zapytaj swój zespół medyczny, gdzie możesz uzyskać dostęp do tych terapii.

Przeczytaj więcej o opiece nad dzieckiem niepełnosprawnym i sprzęcie pielęgnacyjnym, pomocy i adaptacjach .

Perspektywy

Chociaż niektóre osoby z zespołem Retta mogą zachować pewną kontrolę nad ręką, zdolność chodzenia i umiejętności komunikacyjne, większość z nich będzie przez całe życie zależna od całodobowej opieki.

Wiele osób z zespołem Retta osiąga dorosłość, a osoby, które są mniej dotknięte chorobą, mogą dożyć późnej starości. Jednak niektórzy ludzie umierają w dość młodym wieku w wyniku powikłań, takich jak zaburzenia rytmu serca, zapalenie płuc i epilepsja .

Porady dla opiekunów

Opieka nad dzieckiem z zespołem Retta jest trudna psychicznie i fizycznie. Większość opiekunów będzie potrzebować wsparcia społecznego i psychologicznego.

Twój przewodnik dotyczący opieki i wsparcia zawiera wiele informacji i porad dotyczących tego, jak możesz poświęcić czas, aby o siebie zadbać , w tym:

Przydatne może być również skontaktowanie się z grupą wsparcia, taką jak Rett UK , w celu uzyskania informacji i porad dotyczących opieki nad dzieckiem z zespołem.

Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Retta, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .

Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów leczenia i zapobiegania zespołowi. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.