Zespół Turnera – leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale wiele związanych z nim objawów można leczyć.

W dzieciństwie częściej rozwijają się infekcje ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego) i należy je szybko leczyć.

Około połowa wszystkich kobiet z zespołem Turnera traci słuch szybciej niż normalny spadek związany z wiekiem. Może to zmniejszyć ich zdolność do interakcji społecznych.

Ciśnienie krwi

Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) jest dość powszechne u kobiet z zespołem Turnera, dlatego ważne jest, aby regularnie sprawdzać ciśnienie krwi iw razie potrzeby leczyć. Może to być związane z podstawowymi problemami z sercem lub nerkami.

Tarczyca

Testy czynności tarczycy można wykorzystać do oceny, jak dobrze działa tarczyca, ponieważ dziewczęta z zespołem Turnera mają nieznacznie zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy (niedoczynność tarczycy) .

Poziom glukozy

Poziom glukozy we krwi lub siusiu można sprawdzić w celu wykrycia cukrzycy , choroby trwającej całe życie, która powoduje zbyt wysoki poziom cukru we krwi.

Gęstość mineralna kości

Kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko rozwoju kruchych kości (osteoporozy) w późnej dorosłości.

Gęstość mineralną kości można mierzyć w regularnych odstępach czasu za pomocą skanu absorpcjometrii promieniowania rentgenowskiego o podwójnej energii (DEXA) w celu oceny wszelkich zmian w czasie.

Przeczytaj więcej o terapii hormonem wzrostu .

Somatropina

National Institute for Health and Care Excellence (NICE) opracował wytyczne dotyczące somatropiny , hormonu wzrostu, który czasami jest stosowany w leczeniu zespołu Turnera. W badaniach przeanalizowanych przez NICE stwierdzono, że somatropina zwiększyła wysokość o około 5 do 9 cm (2 do 3,5 cala).

Dostępnych jest wiele różnych rodzajów somatropiny. Rodzaj zastosowany zostanie oparty na potrzebach osoby po rozmowie między specjalistą a dziewczyną i jej rodzicami, w tym wszelkich zalet i wad leczenia.

Leczenie somatropiną należy przerwać, jeśli:

• nie ma wystarczającego wzrostu w pierwszym roku leczenia
• dziewczynka jest blisko swojego ostatecznego wzrostu i urosła mniej niż 2 cm (0,8 cala) w ciągu roku
• dziewczyna nie jest w stanie kontynuować przyjmowania leku z powodu działań niepożądanych lub odmowy jego przyjęcia
• dziewczyna osiąga swój ostateczny wzrost

Somatropinę podaje się zwykle codziennie w pojedynczym wstrzyknięciu. Rodzice mogą zrobić zastrzyk lub nauczyć dziewczynę robić to samodzielnie. Dawka zależy od wielkości dziewczynki.

Może być również zalecana terapia zastępcza estrogenami i progesteronem. Estrogen i progesteron to żeńskie hormony odpowiedzialne za rozwój płciowy. Estrogen pomaga również zapobiegać łamliwości kości (osteoporozie) .

U dziewcząt z zespołem Turnera jajniki (żeńskie narządy rozrodcze) nie działają prawidłowo. W rezultacie dziewczynka może nie przejść okresu dojrzewania i prawdopodobnie nie będzie mogła mieć dziecka bez pomocy (być bezpłodna).

Kobiety z zespołem Turnera zwykle wymagają regularnego leczenia hormonami płciowymi do około 50 roku życia. Po tym czasie organizm zazwyczaj przestaje wytwarzać estrogen i miesiączki. Nazywa się to menopauzą .

Estrogen

Terapię zastępczą estrogenami zwykle rozpoczyna się w okresie dojrzewania. U dziewcząt ma to około 11 lat. Można zalecić wcześniejsze rozpoczęcie terapii zastępczej estrogenem w stopniowo zwiększających się dawkach. Leczenie będzie dostosowane do indywidualnych potrzeb każdej dziewczynki.

Estrogen wyzwala zmiany, które zwykle zachodzą w okresie dojrzewania, takie jak rozwój piersi. Jest ważny dla zdrowia macicy i kości (chroni przed osteoporozą).

Może być podawany w postaci żelu, tabletki lub plastra. Małe dawki są stosowane na początku i stopniowo zwiększane do poziomów dorosłych wraz z wiekiem, aby naśladować normalne dojrzewanie.

Progesteron

Terapia zastępcza progesteronem jest zwykle rozpoczynana po terapii estrogenowej i powoduje rozpoczęcie miesięcznych okresów. Można go również podawać samodzielnie lub w połączeniu w tabletce lub plastrze z estrogenem.

Większość kobiet z zespołem Turnera nie może mieć dzieci (bezpłodność) . Mniejszość będzie mogła zajść w ciążę w sposób naturalny, więc dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera powinny mieć dostęp do porad dotyczących zdrowia seksualnego i antykoncepcji.

Techniki wspomaganego zapłodnienia, takie jak oddanie komórki jajowej i zapłodnienie in vitro (IVF) , mogą być zalecane kobietom z zespołem Turnera, które chcą mieć dzieci.

Jeśli kobieta ma zespół Turnera i zajdzie w ciążę, będzie potrzebować regularnych badań serca, ponieważ serce i naczynia krwionośne będą dodatkowo obciążone podczas ciąży. Aby ciąża przebiegła pomyślnie, ważne jest, aby jej macica była zdrowa i w pełni rozwinęła się w okresie dojrzewania.

U niektórych dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera mogą wystąpić problemy psychologiczne, takie jak niska samoocena lub depresja .

Lekarze czasami przypisują te problemy wyglądowi fizycznemu lub niepłodności, ale częściej są one związane z trudnościami w zrozumieniu zachowań społecznych innych ludzi i odpowiedniego reagowania. Powiązane problemy często pojawiają się w domu, szkole i miejscu pracy.

Może być zalecana terapia psychologiczna, taka jak poradnictwo lub terapia poznawczo-behawioralna (CBT) .

Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, pielęgniarką środowiskową lub nauczycielem córki. Szkoła lub żłobek powinny postępować zgodnie z wytycznymi dotyczącymi oceny i zaspokajania specjalnych potrzeb edukacyjnych Twojej córki, aby zapewnić jej odpowiednie wsparcie.

Przeczytaj więcej o trudnościach w uczeniu się i edukacji .

The Turner Syndrome Support Society to brytyjska organizacja charytatywna, która zapewnia informacje, opiekę i wsparcie dla dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera.