Amyloidoza

Amyloidoza to nazwa grupy rzadkich, poważnych schorzeń spowodowanych nagromadzeniem się nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w narządach i tkankach całego ciała.

Nagromadzenie białek amyloidu (złogów) może utrudniać prawidłową pracę narządów i tkanek. Bez leczenia może to prowadzić do niewydolności narządów.

Ta strona koncentruje się na amyloidozie AL (wcześniej znanej jako amyloidoza pierwotna), która jest najczęstszym typem, oraz na amyloidozie ATTR, która jest obecnie diagnozowana znacznie częściej niż w przeszłości.

Aby uzyskać informacje na temat rzadszych typów amyloidozy, odwiedź witrynę informacyjną dla pacjentów UCL National Amyloidosis Center .

Oznaki i objawy amyloidozy AL

Objawy amyloidozy AL zależą od tego, które tkanki i narządy są dotknięte.

Niewydolność nerek

Większość osób z amyloidozą AL ma odkładanie się białek amyloidu (złogów amyloidu) w nerkach i istnieje ryzyko niewydolności nerek.

Objawy niewydolności nerek obejmują:

Niewydolność serca

Złogi amyloidu w sercu mogą powodować sztywność mięśni, co utrudnia pompowanie krwi w organizmie.

Może to spowodować niewydolność serca, która może powodować objawy, takie jak:

Inne objawy

Białka amyloidowe mogą również gromadzić się w innych narządach i tkankach, takich jak wątroba, śledziona, nerwy lub układ pokarmowy.

Oznacza to, że możesz mieć jeden z następujących objawów:

Amyloidoza AL nie wpływa na mózg, więc nie powoduje np. Problemów z pamięcią czy myśleniem.

Jeśli masz którykolwiek z powyższych objawów i jesteś zmartwiony, udaj się do lekarza rodzinnego. Twój lekarz może przepisać leczenie, które pomoże złagodzić te objawy.

W niektórych przypadkach amyloidoza AL może być związana z rodzajem raka kości zwanego szpiczakiem mnogim .

Organizacja charytatywna Myeloma UK ma więcej informacji na temat szpiczaka mnogiego i jego związku z amyloidozą AL .

Przyczyna amyloidozy AL

Amyloidoza AL jest spowodowana nieprawidłowościami w pewnych komórkach szpiku kostnego, zwanych komórkami plazmatycznymi.

Nieprawidłowe komórki plazmatyczne wytwarzają nieprawidłowe formy białek łańcucha lekkiego, które dostają się do krwiobiegu i mogą tworzyć złogi amyloidu.

Zdrowi ludzie mają we krwi normalne białka łańcuchów lekkich, które są częścią ich naturalnych białek przeciwciał, które pomagają chronić organizm przed chorobami i infekcjami.

Nieprawidłowe lekkie łańcuchy u pacjentów z amyloidozą AL zlepiają się razem w nitkowate struny (włókienka amyloidowe), których organizm nie może łatwo usunąć.

Z biegiem czasu włókienka amyloidowe odkładają się w postaci złogów amyloidu AL w tkankach i narządach. To stopniowo zatrzymuje ich prawidłowe funkcjonowanie, powodując wiele objawów amyloidozy AL.

W przeciwieństwie do innych typów amyloidozy, amyloidoza AL nie jest dziedziczna, więc osoba z tą chorobą nie może przekazać jej swoim dzieciom.

Leczenie amyloidozy AL

Obecnie nie ma lekarstwa na amyloidozę. Złogi amyloidu nie mogą być bezpośrednio usunięte.

Istnieją jednak terapie, które zatrzymują produkcję większej ilości nieprawidłowych białek i leczą objawy.

Zabiegi te mogą dać twojemu organizmowi czas na stopniowe usuwanie złogów, zanim ponownie się nagromadzą, i mogą pomóc zapobiec uszkodzeniu narządów.

W większości przypadków leczenie obejmuje chemioterapię . Chemioterapia uszkadza nieprawidłowe komórki szpiku kostnego i hamuje ich produkcję nieprawidłowych białek, które tworzą złogi amyloidu.

Steroidy są zwykle podawane razem z chemioterapią, aby wzmocnić działanie leków stosowanych w chemioterapii. Mogą również zmniejszyć prawdopodobieństwo złej reakcji na leki stosowane w chemioterapii.

Twój lekarz może również omówić inne metody leczenia, takie jak przeszczep komórek macierzystych .

Możesz także potrzebować specjalnych leków, jeśli masz niewydolność serca lub nerek.

Twoi lekarze i pielęgniarki będą musieli dokładnie kontrolować ilość spożywanej soli i picie. Możesz także potrzebować dializy, jeśli masz schyłkową niewydolność nerek.

Niektóre osoby z niewydolnością nerek mogą być odpowiednie do przeszczepu nerki , chociaż podstawowy problem ze szpikiem kostnym będzie wymagał leczenia za pomocą chemioterapii, aby zapobiec gromadzeniu się amyloidu w nowej nerce.

Po chemioterapii będziesz potrzebować regularnych wizyt kontrolnych co 6 do 12 miesięcy w celu wykrycia objawów nawrotu amyloidozy AL (nawrotu). Jeśli wystąpi nawrót choroby na którymkolwiek etapie, może być konieczne ponowne rozpoczęcie chemioterapii.

Diagnozowanie amyloidozy AL

Rozpoznanie amyloidozy AL może być trudne, ponieważ objawy są często niejasne i niespecyficzne.

Z chorej części ciała można pobrać niewielką próbkę tkanki ( biopsję ). Twój lekarz porozmawia z tobą o tym, jak to zostanie zrobione.

Biopsja zostanie zbadana pod mikroskopem w laboratorium, aby sprawdzić, czy nie ma w niej złogów amyloidu.

Inne testy

Możesz również wykonać inne testy, aby ocenić, jak złogi amyloidu wpłynęły na twoje poszczególne narządy.

Na przykład:

National Amyloidosis Centre w Royal Free Hospital w Londynie oferuje również rodzaj skanowania ciała zwany skanem SAP.

Polega to na wstrzyknięciu niewielkiej ilości znakowanego radioaktywnie białka krwi zwanego surowicowym składnikiem amyloidu P (SAP) przed skanowaniem specjalną kamerą wykrywającą radioaktywność.

Białko znakowane radioaktywnie przykleja się do wszelkich złogów amyloidu w organizmie, co uwydatnia obszary ciała, które są dotknięte chorobą.

Amyloidoza ATTR

Amyloidoza ATTR jest wywoływana przez złogi amyloidowe z nieprawidłowych wersji białka krwi zwanego transtyretyną (TTR).

Amyloidoza ATTR może występować w rodzinach i jest znana jako dziedziczna amyloidoza ATTR. Osoby z dziedziczną amyloidozą ATTR są nosicielami mutacji w genie TTR.

Oznacza to, że ich ciała wytwarzają nieprawidłowe białka TTR przez całe życie, które mogą tworzyć złogi amyloidu. Zwykle wpływają na nerwy lub serce lub jedno i drugie.

Inny rodzaj amyloidozy ATTR nie jest dziedziczny. Nazywa się to amyloidozą ATTR typu dzikiego lub starczą ogólnoustrojową amyloidozą.

W tym stanie złogi amyloidu wpływają głównie na serce i mogą również powodować zespół cieśni nadgarstka u niektórych osób.

Dziedziczna amyloidoza ATTR może powodować objawy w każdym wieku od około 30 roku życia. Objawy amyloidozy ATTR typu dzikiego pojawiają się zwykle dopiero po około 65 roku życia.

W ostatnich latach, w wyniku nowych technik obrazowania, stało się jasne, że amyloidoza ATTR typu dzikiego może występować znacznie częściej niż sądzono.

Amyloidozę ATTR można zdiagnozować na podstawie:

Leczenie amyloidozy ATTR

Nowy lek o nazwie inotersen (Tegsedi) jest teraz dostępny jako lek na amyloidozę ATTR. Dowody wskazują, że spowalnia postęp choroby.

Obecnie opracowywanych jest szereg innych nowych leków na amyloidozę ATTR.

Niektóre rodzaje dziedzicznej amyloidozy ATTR można leczyć przeszczepem wątroby.

Niewydolność serca można leczyć, uważnie kontrolując ilość soli i picie oraz przyjmując leki na niewydolność serca. W bardzo rzadkich przypadkach opcją może być przeszczep serca.