Obecnie nie ma lekarstwa na autosomalną recesywną policystyczną chorobę nerek (ARPKD).
Dostępne są jednak metody leczenia objawów związanych z chorobą i wszelkich powikłań, które mogą wystąpić, takie jak:
- trudności w oddychaniu spowodowane niedorozwojem płuc (hipoplazja płuc)
- wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
- problemy z wątrobą
- przewlekła choroba nerek (PChN) i niewydolność nerek
Trudności w oddychaniu
Jeśli istnieje znaczne ryzyko, że Twoje dziecko urodzi się z niedorozwiniętymi płucami (niedorozwój płuc), szczególnie jeśli dziecko jest wcześniakiem, leczenie można rozpocząć przed narodzinami.
W czasie ciąży możesz otrzymać wstrzyknięcie leku o nazwie betametazon.
Stymuluje to rozwój płuc Twojego dziecka i pomaga mu pracować wydajniej, jeśli urodziło się przedwcześnie.
Po urodzeniu najprawdopodobniej Twoje dziecko zostanie natychmiast przyjęte na oddział intensywnej terapii (OIOM) , gdzie zostanie umieszczone na wentylatorze, aby wspomóc oddychanie.
Mogą również otrzymać rodzaj leku zwanego środkiem powierzchniowo czynnym, który pomaga zapobiegać zapadaniu się małych pęcherzyków powietrza w płucach, zwanych pęcherzykami płucnymi.
Im więcej pracujących pęcherzyków ma Twoje dziecko, tym lepsza jest jego zdolność oddychania.
Trudności w oddychaniu mogą się pogorszyć, jeśli powiększone nerki dziecka naciskają na ich przeponę, warstwę mięśni brzucha, która pomaga w oddychaniu.
W kilku przypadkach lekarz prowadzący dziecko może zalecić usunięcie jednej z nerek w celu zmniejszenia ciśnienia.
Pomimo postępów w leczeniu hipoplazja płuc jest chorobą bardzo trudną do leczenia u niemowląt z ARPKD.
W niektórych przypadkach dziecko może potrzebować pozostać w szpitalu przez tygodnie lub miesiące.
Nawet przy najlepszych wysiłkach zespołu medycznego około 1 na 3 dzieci umiera w wyniku choroby.
Wysokie ciśnienie krwi
Inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę (ACE) jest najczęściej stosowanym lekiem u niemowląt i dzieci z wysokim ciśnieniem krwi.
Inhibitory ACE obniżają ciśnienie krwi, zmniejszając ciśnienie w jednostkach filtrujących nerek (kłębuszkach).
Możliwe skutki uboczne inhibitorów ACE mogą obejmować:
- zawroty głowy
- zmęczenie lub osłabienie
- bóle głowy
- uporczywy suchy kaszel
- wysokie stężenie potasu lub pogarszająca się czynność nerek (konieczne są badania krwi w celu monitorowania tego)
Większość z tych skutków ubocznych powinna minąć w ciągu kilku dni, chociaż niektórzy ludzie mają dłuższy suchy kaszel.
Podobną grupę leków na ciśnienie krwi stanowią blokery receptora angiotensyny 2 (ARB), które działają podobnie jak inhibitory ACE, ale nie wywołują kaszlu.
Oprócz inhibitorów ACE i ARB istnieje wiele innych leków, które mogą być również stosowane do kontrolowania ciśnienia krwi u dzieci z ARPKD, takie jak blokery kanału wapniowego, beta-blokery i diuretyki.
Problemy z wątrobą
Wiele dzieci z ARPKD ma również problemy z wątrobą, takie jak obrzęki i blizny.
Blizny w wątrobie mogą utrudniać przepływ krwi, a to może oznaczać, że zamiast tego krew przepływa przez naczynia krwionośne w żołądku lub przełyku dziecka.
Te naczynia krwionośne, znane jako żylaki, są mniejsze i bardziej kruche niż naczynia krwionośne w wątrobie i mogą pęknąć pod wpływem wysokiego ciśnienia krwi.
Jeśli Twoje dziecko ma krwawienie z tych żylaków, konieczne będzie pilne leczenie, aby zatrzymać krwawienie.
Zwykle wymaga to przepuszczenia cienkiej, elastycznej rurki zwanej endoskopem w dół ust i przełyku oraz albo umieszczenia małego paska wokół podstawy żylaków, albo wstrzyknięcia specjalnego leku „superkleju” w celu skrzepnięcia krwi.
Jeśli Twoje dziecko ma szczególnie poważne problemy z wątrobą, może potrzebować przeszczepu wątroby .
Jeśli potrzebują również przeszczepu nerki, obie procedury można połączyć w jedną operację.
Przewlekłą chorobę nerek
Jeśli stan Twojego dziecka przejdzie do etapu, w którym jego czynność nerek jest znacznie zaburzona, zwykle będzie potrzebować wielu różnych metod leczenia, aby poradzić sobie z różnymi problemami, które może powodować.
Na przykład Twoje dziecko może wymagać leczenia w przypadku następujących problemów:
- niedobór żelaza w organizmie, co prowadzi do zmniejszenia liczby czerwonych krwinek (niedokrwistość) – można to leczyć suplementami żelaza, zastrzykami erytropoetyny, hormonu wytwarzanego przez nerki w celu stymulacji produkcji czerwonych krwinek lub transfuzjami krwi ciężkie przypadki
- wysoki poziom fosforanów, który może wpływać na zdrowie kości – można to leczyć lekiem zwanym środkiem wiążącym fosforany, który przyjmuje się podczas posiłków
- problemy ze wzrostem – można to leczyć zastrzykami ludzkiego hormonu wzrostu (HGH), syntetycznej wersji hormonów wykorzystywanych przez organizm do stymulacji wzrostu
Niewydolność nerek
U większości osób z ARPKD w pewnym momencie życia rozwinie się niewydolność nerek.
Ponad połowa wszystkich dzieci, które przeżyją wczesne stadia ARPKD po urodzeniu, ostatecznie doświadczy niewydolności nerek, zanim osiągną wiek 15 do 20 lat.
Kiedy wystąpi niewydolność nerek, Twoje dziecko będzie wymagało wymiany nerek lub leczenia, aby zrekompensować utratę funkcji nerek.
Obecnie istnieją 2 skuteczne metody leczenia, które można stosować długoterminowo:
- dializa – gdzie maszyna naśladuje wiele funkcji nerek
- przeszczep nerki – gdzie nerka jest pobierana od żyjącego lub niedawno zmarłego dawcy i wszczepiana osobie z niewydolnością nerek
Osoba potrzebuje tylko 1 nerki, aby przeżyć, więc w przeciwieństwie do wielu innych rodzajów dawstwa narządów, żywa osoba może oddać nerkę.
Bliscy krewni zwykle najlepiej pasują do siebie, więc możesz rozważyć poddanie się testowi, aby sprawdzić, czy jesteś odpowiednim kandydatem do darowizny.
Możesz również zapytać swoich bliskich, czy rozważyliby poddanie się badaniom, aby sprawdzić, czy mogą oddać jedną ze swoich nerek.
Unikanie kontuzji
Jeśli Twoje dziecko ma ARPKD, jego nerki będą narażone na urazy. Nagłe uderzenie lub uderzenie w nerki może spowodować krwawienie, prowadzące do silnego i silnego bólu.
W związku z tym można zalecić dziecku unikanie uprawiania sportów kontaktowych, takich jak piłka nożna i rugby.
Niektóre leki dostępne bez recepty, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) , mogą być również szkodliwe, jeśli Twoje dziecko ma ARPKD.
Przed podaniem dziecku nowego leku należy skonsultować się z lekarzem.
Przeczytaj więcej o tym, jak pomóc dziecku żyć z chorobami nerek i lekarstwach farmaceutycznych oraz chorobach nerek .