Zespół Klinefeltera (czasami nazywany zespołem Klinefeltera, KS lub XXY) występuje wtedy, gdy chłopcy i mężczyźni rodzą się z dodatkowym chromosomem X.
Chromosomy to pakiety genów występujące w każdej komórce ciała. Istnieją 2 typy chromosomów, zwane chromosomami płci, które określają płeć genetyczną dziecka. Są one nazwane X lub Y.
Zwykle dziecko płci żeńskiej ma 2 chromosomy X (XX), a samiec ma 1 X i 1 Y (XY). Ale w zespole Klinefeltera rodzi się chłopiec z dodatkową kopią chromosomu X (XXY).
Chromosom X nie jest chromosomem „żeńskim” i występuje u każdego. Obecność chromosomu Y oznacza płeć męską.
Chłopcy i mężczyźni z zespołem Klinefeltera są nadal genetycznie płci męskiej i często nie zdają sobie sprawy, że mają ten dodatkowy chromosom, ale czasami może to powodować problemy, które mogą wymagać leczenia.
Zespół Klinefeltera dotyka około 1 na 660 mężczyzn.
Objawy zespołu Klinefeltera
Zespół Klinefeltera zwykle nie powoduje żadnych widocznych objawów we wczesnym dzieciństwie, a nawet późniejsze objawy mogą być trudne do wykrycia.
Wielu chłopców i mężczyzn nie zdaje sobie sprawy, że je mają.
Możliwe funkcje, które nie zawsze są obecne, mogą obejmować:
- u niemowląt i małych dzieci – uczenie się siadania, raczkowania, chodzenia i mówienia później niż zwykle, ciszej i bardziej pasywnie niż zwykle
- w dzieciństwie – nieśmiałość i niska pewność siebie, problemy z czytaniem, pisaniem, ortografią i zwracaniem uwagi, łagodna dysleksja lub dyspraksja , niski poziom energii i trudności w kontaktach towarzyskich lub wyrażaniu uczuć
- u nastolatków – wzrost wyższy niż oczekiwano dla rodziny (z długimi rękami i nogami), szerokie biodra, słabe napięcie mięśni i wolniejszy niż zwykle wzrost mięśni, zmniejszone owłosienie twarzy i ciała, które zaczyna rosnąć później niż zwykle, mały penis i jądra oraz powiększone piersi (ginekomastia)
- w wieku dorosłym – niezdolność do posiadania dzieci w sposób naturalny (niepłodność) i niski popęd seksualny , oprócz wymienionych wyżej cech fizycznych
Problemy zdrowotne w zespole Klinefeltera
Większość chłopców i mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie zostanie dotkniętych znacząco i mogą prowadzić normalne, zdrowe życie.
Głównym problemem jest zwykle bezpłodność, chociaż istnieją metody leczenia, które mogą pomóc.
Ale mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają nieco zwiększone ryzyko wystąpienia innych problemów zdrowotnych, w tym:
- cukrzyca typu 2
- słabe i kruche kości (osteoporoza)
- choroby układu krążenia i zakrzepy krwi
- zaburzenia autoimmunologiczne (w przypadku których układ odpornościowy omyłkowo atakuje organizm), takie jak toczeń
- niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
- niepokój , trudności w nauce i depresja – chociaż inteligencja zwykle nie ulega zmianie
- rak piersi u mężczyzn – chociaż jest to bardzo rzadkie
Problemy te można zwykle leczyć, jeśli wystąpią, a terapia zastępcza testosteronem może pomóc zmniejszyć ryzyko niektórych z nich.
Przyczyny zespołu Klinefeltera
Zespół Klinefeltera jest wywoływany przez dodatkowy chromosom X.
Chromosom ten zawiera dodatkowe kopie genów, które zakłócają rozwój jąder i oznaczają, że produkują mniej testosteronu (męskiego hormonu płciowego) niż zwykle.
Dodatkowe informacje genetyczne mogą być przenoszone w każdej komórce ciała lub mogą wpływać tylko na niektóre komórki (znane jako mozaikowy zespół Klinefeltera).
Zespół Klinefeltera nie jest dziedziczony bezpośrednio – dodatkowy chromosom X występuje w wyniku albo jaja matki, albo plemników ojca posiadających dodatkowy chromosom X (równa szansa, że tak się stanie w obu przypadkach), więc po zapłodnieniu wzór chromosomu to raczej XXY niż XY.
Ta zmiana w komórce jajowej lub nasieniu wydaje się następować losowo. Jeśli masz syna z chorobą, szanse na to, że powtórzy się to ponownie, są bardzo małe.
Ale ryzyko, że kobieta urodzi syna z zespołem Klinefeltera może być nieco wyższe, jeśli matka ma ponad 35 lat.
Testowanie zespołu Klinefeltera
Jeśli masz obawy dotyczące rozwoju swojego syna lub zauważysz u siebie lub syna jakiekolwiek niepokojące objawy zespołu Klinefeltera, skontaktuj się ze swoim lekarzem rodzinnym.
Zespół Klinefeltera niekoniecznie jest czymś poważnym, ale leczenie może pomóc zmniejszyć niektóre objawy, jeśli to konieczne.
W wielu przypadkach jest to wykrywane tylko wtedy, gdy mężczyzna z tym schorzeniem przejdzie testy płodności.
Twój lekarz rodzinny może podejrzewać zespół Klinefeltera po badaniu fizykalnym i może zasugerować wysłanie próbki krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów rozrodczych.
Diagnozę można potwierdzić, sprawdzając próbkę krwi na obecność dodatkowego chromosomu X.
Leczenie zespołu Klinefeltera
Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera, ale niektóre problemy związane z chorobą można leczyć w razie potrzeby.
Możliwe zabiegi obejmują:
- terapia zastępcza testosteronem
- terapia mowy i języka w dzieciństwie, aby pomóc w rozwoju mowy
- wsparcie edukacyjne i behawioralne w szkole, aby pomóc w wszelkich trudnościach w nauce lub problemach z zachowaniem
- terapia zajęciowa, aby pomóc w rozwiązaniu wszelkich problemów z koordynacją związanych z dyspraksją
- fizjoterapia pomagająca budować mięśnie i zwiększać siłę
- wsparcie psychologiczne w przypadku wszelkich problemów ze zdrowiem psychicznym
- leczenie płodności – opcje obejmują sztuczną inseminację nasieniem dawcy lub ewentualnie intracytoplazmatyczne wstrzyknięcie plemnika (ICSI) , gdzie plemniki usunięte podczas małej operacji są wykorzystywane do zapłodnienia komórki jajowej w laboratorium
- operacja redukcji piersi w celu usunięcia nadmiaru tkanki piersi
Terapia zastępcza testosteronem (TRT)
TRT polega na przyjmowaniu leków zawierających testosteron. Może być przyjmowany w postaci żeli lub tabletek u nastolatków lub podawany jako żel lub zastrzyki u dorosłych mężczyzn.
TRT można rozważyć po rozpoczęciu dojrzewania i może pomóc w rozwoju głębokiego głosu, owłosienia twarzy i ciała, wzroście masy mięśniowej, redukcji tkanki tłuszczowej i poprawie energii. Istnieją również dowody na to, że może pomóc w problemach z nauką i zachowaniem.
W tym czasie powinieneś udać się do specjalisty hormonów dziecięcych (endokrynologa dziecięcego).
Długotrwałe leczenie w wieku dorosłym może również pomóc w kilku innych problemach związanych z zespołem Klinefeltera – w tym osteoporozie, obniżonym nastroju, zmniejszonym popędzie seksualnym, niskiej samoocenie i niskim poziomie energii – chociaż nie może odwrócić bezpłodności.
Więcej informacji i wsparcia
Jeśli u Ciebie lub Twojego syna zdiagnozowano zespół Klinefeltera, warto dowiedzieć się więcej na jego temat i skontaktować się z innymi dotkniętymi nim.
Pomocne mogą być następujące witryny internetowe: