Zespół DiGeorge to stan obecny od urodzenia, który może powodować szereg problemów na całe życie, w tym wady serca i trudności w nauce.
Stopień nasilenia choroby jest różny. Niektóre dzieci mogą być ciężko chore i bardzo rzadko mogą z tego powodu umrzeć, ale wiele innych może dorastać, nie zdając sobie sprawy, że je mają.
Zespół DiGeorge’a jest spowodowany problemem z genami człowieka, zwanym delecją 22q11. Zwykle nie jest przekazywany dziecku przez rodziców, ale w kilku przypadkach jest.
Często diagnozuje się go wkrótce po urodzeniu, wykonując badanie krwi w celu wykrycia wady genetycznej.
Objawy zespołu DiGeorge
Zespół DiGeorge może powodować szereg problemów, ale większość ludzi nie ma ich wszystkich.
Oto niektóre z najczęstszych problemów:
- problemy z nauką i zachowaniem – w tym opóźnienia w nauce chodzenia lub mówienia, trudności w uczeniu się oraz problemy, takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub autyzm
- problemy z mową i słuchem – w tym tymczasowa utrata słuchu z powodu częstych infekcji ucha, powolne rozpoczynanie mówienia i posiadanie głosu „nosowego”
- problemy z jamą ustną i karmieniem – w tym szczelina w górnej części jamy ustnej lub wargi (rozszczep wargi lub podniebienia) , trudności z karmieniem i czasami przenoszenie pokarmu z powrotem przez nos
- problemy z sercem – niektóre dzieci i dorośli mają wady serca od urodzenia (wrodzona wada serca)
- problemy hormonalne – niedoczynność przytarczyc (niedoczynność przytarczyc) jest powszechna i może prowadzić do problemów, takich jak drżenie (drżenie) i drgawki (napady)
Inne możliwe problemy obejmują:
- większe ryzyko infekcji – takich jak infekcje ucha , pleśniawki jamy ustnej i infekcje klatki piersiowej – ponieważ układ odpornościowy (naturalna obrona organizmu przed chorobami) jest słabszy niż zwykle
- problemy z kośćmi, mięśniami i stawami – w tym nawracające bóle nóg, niezwykle zakrzywiony kręgosłup (skolioza) i reumatoidalne zapalenie stawów
- niski wzrost – dzieci i dorośli mogą być niżsi od średniej
- problemy ze zdrowiem psychicznym – dorośli częściej mają problemy, takie jak schizofrenia i zaburzenia lękowe
Przyczyny zespołu DiGeorge
Zespół DiGeorge jest spowodowany problemem zwanym delecją 22q11. To jest, gdy w ludzkim DNA brakuje małego fragmentu materiału genetycznego.
W około 9 na 10 (90%) przypadków brakowało fragmentu DNA w jaju lub nasieniu, które doprowadziły do ciąży. Może się to zdarzyć przypadkowo, gdy wytwarzane są plemniki i komórki jajowe. Nie jest to wynikiem niczego, co robiłaś przed ciążą lub w jej trakcie.
W takich przypadkach zwykle nie ma rodzinnej historii zespołu DiGeorge, a ryzyko, że powtórzy się on u innych dzieci, jest bardzo małe.
W około 1 na 10 (10%) przypadków delecja 22q11 jest przenoszona na dziecko przez rodzica z zespołem DiGeorge’a, chociaż może on nie zdawać sobie sprawy, że go ma, jeśli jest łagodny.
Jakie są szanse, że moje następne dziecko będzie miało zespół DiGeorge?
Jeśli żaden z rodziców nie ma zespołu DiGeorge’a, uważa się, że ryzyko urodzenia kolejnego dziecka jest mniejsze niż 1 na 100 (1%).
Jeśli jeden z rodziców cierpi na tę chorobę, ma 1 na 2 (50%) szansę przekazania go dziecku. Dotyczy to każdej ciąży.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli planujesz ciążę i masz w rodzinie zespół DiGeorge’a lub masz z nim dziecko.
Mogą skierować Cię na poradę genetyczną, aby porozmawiać o poziomie ryzyka i przedyskutować dostępne opcje. Mogą to być:
- poddanie się badaniu krwi w celu sprawdzenia, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami problemu genetycznego, który powoduje zespół DiGeorge
- wykonywanie testów w czasie ciąży ( pobieranie próbek kosmków kosmówkowych lub amniopunkcja ) w celu sprawdzenia, czy Twoje dziecko ma problem genetyczny, który powoduje chorobę – chociaż nie może to wykazać, jak ciężko to dotknie dziecko
- diagnostyka genetyczna przed implantacją – rodzaj IVF, w którym komórki jajowe są zapładniane w laboratorium, a zarodki są testowane pod kątem problemów genetycznych przed implantacją do macicy (nie zawsze jest to dostępne w )
Leczenie i wsparcie zespołu DiGeorge
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge’a. Dzieci i dorośli z tą chorobą będą ściśle monitorowani w celu wykrycia problemów, które można leczyć w razie potrzeby.
Na przykład osoba z tą chorobą może mieć:
- regularne badania słuchu, badania krwi , skany serca oraz pomiary ich wzrostu i wagi
- ocena ich rozwoju i zdolności uczenia się przed rozpoczęciem szkoły – jeśli Twoje dziecko ma trudności w uczeniu się, może potrzebować dodatkowego wsparcia w szkole ogólnodostępnej lub może skorzystać na uczęszczaniu do szkoły specjalnej (czytaj więcej o edukacji dzieci z trudnościami w uczeniu się )
- terapia mowy, aby pomóc w problemach z mową i zmianą diety (lub czasami tymczasowy zgłębnik do karmienia), aby pomóc w trudnościach z karmieniem
- fizjoterapia przy problemach z siłą i ruchem oraz urządzenia takie jak wkładki do butów (ortezy) na bóle nóg
- operacja w przypadku poważniejszych problemów – na przykład operacja polegająca na naprawie defektów cieplnych lub operacja naprawy rozszczepu podniebienia
Warto porozmawiać z pracownikiem socjalnym, psychologiem lub doradcą, z którym można się skontaktować bezpośrednio lub za pośrednictwem lekarza.
Dobrym źródłem wsparcia mogą być również organizacje charytatywne, takie jak Max Appeal .
Przeczytaj więcej porad dotyczących opieki nad dzieckiem niepełnosprawnym .
Perspektywy dla zespołu DiGeorge
Każdy z zespołem DiGeorge jest dotknięty inaczej i trudno jest przewidzieć, jak ciężki będzie ten stan. Większość dzieci dożywa dorosłości.
W miarę starzenia się osoby z zespołem DiGeorge niektóre objawy, takie jak problemy z sercem i mową, stają się mniejszym problemem, ale problemy behawioralne, problemy z nauką i zdrowie psychiczne mogą nadal wpływać na codzienne życie.
Wiele osób, które osiągną dorosłość, będzie miało stosunkowo normalną długość życia, ale ciągłe problemy zdrowotne mogą czasami oznaczać, że oczekiwana długość życia jest nieco niższa niż zwykle. Ważne jest, aby uczestniczyć w regularnych kontrolach, aby wcześnie wykryć i leczyć wszelkie problemy.
Dorośli z zespołem DiGeorge często potrafią żyć samodzielnie.
Informacje o Tobie lub Twoim dziecku
Jeśli Twoje dziecko ma zespół DiGeorge’a, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS).
Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.